Компанія Genedrive розробила генетичний тест, який дозволить менш ніж за годину виявити мутацію, пов'язану з високим ризиком втрати слуху при прийомі аміноглікозидних антибіотиків. Стаття, що розповідає про результати доклінічних випробувань і Real World Evidence (RWE), опублікована в журналі.
Порушення слуху зачіпають близько 3,5 відсотків дорослого населення і близько 2 відсотків дітей. Найчастіша причина розвитку глухоти - генетичні порушення. Серед таких порушень найбільш поширена мутація m.1555A > G. Це заміна аденіну на гуанін у 1555 позиції гена, що кодує мітохондріальну рибосомальну РНК. Мутація m.1555A > G пов'язана з високим ризиком втрати слуху при прийомі антибіотиків аміноглікозидної групи (наприклад, гентаміцину).
Особливо гостро ця проблема стосується новонароджених дітей. Виконання генетичного тесту може займати до декількох днів, а в деяких випадках (наприклад, при розвитку сепсису) новонародженому необхідно швидко призначити курс антибіотиків. Для лікування сепсису зазвичай використовують антибіотики широкого спектру дії, до яких належить і гентаміцин, але в такій ситуації невірний вибір препарату може призвести до незворотної втрати слуху у дитини.
Британська компанія Genedrive розробила генетичний тест (за назвою гена), заснований на технології LAMP - петлевої ізотермічної ампліфікації. Методу LAMP, на відміну від ПЛР, не потрібно особливого температурного режиму, і він дозволяє збільшувати кількість копій ДНК швидше, ніж ПЛР.
За результатами доклінічних досліджень, у яких взяли участь 159 новонароджених, чутливість (частка правильно визначених позитивних результатів) та специфічність (частка правильно визначених негативних результатів) тесту склали 100 відсотків. Середній час аналізу оцінювався в 26 хвилин.
У дослідженнях RWE - рутинної клінічної практики - були зібрані дані про 751 новонародженого, середній вік яких склав 2,5 дня (з розкиданням від 0 до 198 днів). У процесі дослідження 424 новонароджених були успішно протестовані, для інших 327 новонароджених результат отримати не вдалося. Серед отриманих результатів 5 виявилися ложноположительними, а неправдивих результатів виявлено не було. Таким чином, реальна чутливість тесту склала 100 відсотків, а специфічність - 99,2 відсотка. Середній час виконання аналізу склав вже 55 хвилин, що все одно в рази швидше, ніж проведення стандартного генетичного тесту.
Напевно, найбільш згадуваними експрес-тестами останні пару років були тест-смужки на COVID-19. У нашому матеріалі «Від вагітності до ковида» ми розповідаємо про те, які ковидні тести існують і як вони працюють. Ми також писали про те, що вчені розробили тест для діагностики урогенітальних інфекцій, який за виглядом нагадує спінер.