Вчені виявили 566 генетичних варіантів у 406 локусах людського геному, які можуть бути пов'язані з тютюновою та алкогольною залежністю. Для цього вони проаналізували генетичний матеріал і патерн споживання алкоголю і тютюну понад 1,2 мільйона осіб. Стаття опублікована в.
Алкогольна і тютюнова залежність вважаються факторами ризику розвитку різних захворювань, включаючи, зокрема, хвороби життєво важливих органів і психічні розлади. Схильність залежить від різних факторів; не в останню чергу будь-яка залежність (не тільки від алкоголю і тютюну) - явище спадковане, але, незважаючи на безліч спроб, точно визначити гени, варіанти яких би могли пояснити тягу до алкоголю і тютюну, досі не вдалося.
У новій роботі велика група вчених з різних країн під керівництвом Дацзяна Лу (Dajiang Liu) з Університету штату Пенсільванія і Скотта Врізе (Scott Vrieze) з Університету Міннесоти використовували дані з дослідницьких проектів 23andMe і норвезького HUNT. Всього їм вдалося отримати генетичний матеріал і дані про споживання тютюну та алкоголю понад 1,2 мільйона людей: для кожного з наступних аналізів, залежно від необхідних даних, вибірки були різні (мінімальний розмір - 350 тисяч осіб).
Учасників дослідження підрозділили на фенотипи залежно від декількох факторів: вік початку куріння, чи починала людина регулярно курити взагалі, кількість сигарет на день, чи кинула людина, а для алкоголю - скільки напоїв на тиждень людина випиває.
Повногеномний пошук асоціацій дозволив вченим визначити 566 генетичних варіантів у 406 локусах. Чотири фенотипи, пов'язані з курінням, корелювали один з одним генетично, при цьому фенотип, пов'язаний зі споживанням алкоголю, корелював тільки з тим, курив коли-небудь людина регулярно чи ні.
Залежно від фенотипів було виявлено різну кількість локусів, варіації генів яких були з ними пов'язані: так, з усіма п'ятьма фенотипами були пов'язані генетичні асоціації в трьох локусах. Серед генів, які вчені пов'язали з алкогольною і тютюновою залежністю, були, що регулює фосфодіестеразу 4B, активність пов'язана з розвитком різних розладів психіки, який регулює роботу дофамінергічного рецептора D2, а також, що відповідає за метаболізм алкоголю. Загалом, зазначили вчені, фенотипічні відмінності у споживанні алкоголю і тютюну тісно пов'язані з генетичними відмінностями, які регулюють роботу нікотинових, дофамінергічних і глутаматних рецепторів.
Вчені також пов'язали знайдені генетичні відмінності у вивчених фенотипах з іншими факторам, доступними у вибірці. Так, виявилося, що куріння пов'язане з діабетом другого типу, шизофренією, депресією, наявністю середньої та вищої освіти та багатьма іншими факторами. З фенотипом споживання алкоголю було пов'язано набагато менше факторів: тим не менш, автори уточнюють, що це не означає, що залежність алкоголю завдає більше шкоди організму, ніж куріння. По-перше, фенотипічні відмінності людей щодо споживання алкоголю визначалися всього одним параметром, а, по-друге, повногеномний пошук асоціацій допомагає знайти тільки пов'язані з певними факторами і станами гени, а не вказати на конкретні генетичні причини.
Автори роботи впевнені в тому, що їхня робота надалі допоможе проводити більш якісні дослідження не тільки причин появи алкогольної, нікотинової та інших залежностей, а й досліджень, присвячених взаємозв'язкам залежностей і розвитку різних захворювань і станів, а також - сторонніх зовнішніх факторів.
Минулої весни велика вибірка учасників подібного генетичного дослідження допомогла збільшити число генів, пов'язаних з депресією: замість 17 їх тепер 61.