Вперше в клінічних випробуваннях CRISPR-терапії спадкового захворювання бере участь громадянин США, повідомляє National Public Radio (NPR). Мешканці Міссурі Вікторії Грей (Victoria Gray) для лікування важкої форми серповидноклітинної анемії ввели власні стовбурові клітини крові, гени яких відредаговані так, щоб нащадки цих клітин могли виробляти особливу форму гемоглобіну. Всього в цих випробуваннях може взяти участь до 45 осіб.
Серповидноклітинна анемія - захворювання, при якому в еритроцитах утворюється мутантний гемоглобін S. Порівняно зі звичайним гемоглобіном A він гірше переносить кисень. Еритроцити, які їм наповнені, деформовані: вони нагадують серп, а не двояковий диск. Крім того, вони живуть менше звичайних еритроцитів. Серповидноклітинна анемія дає деякий захист від малярії, це захворювання послаблює людину, проявляючись в частих болях, гіпоксії і підвищеної стомлюваності. Хвороба особливо поширена у жителів Африки, а також Індії та Середземномор'я, оскільки їхні еритроцити більш стійкі до інфікування малярійним плазмодієм, а в цих місцевостях малярія зустрічається часто.
Тривалість життя хворих на важку форму серповидноклітинної анемії знижена порівняно з нормою. У теорії цю анемію можна вилікувати, якщо забезпечити попередникам еритроцитів нормальний варіант гена гемоглобіну. Однак ефективність і безпека такого способу ще не перевірені.
Компанії Vertex і CRISPR Therapeutics, які спеціалізуються на створенні методів терапії, заснованих на редагуванні геному, почали клінічні випробування редагування генома стовбурових клітин крові для боротьби з важкою формою серповидноклітинної анемії. У рамках нового методу у пацієнта забирають частину його власних стовбурових клітин крові, за допомогою CRISPR/Cas9 виправляють мутантну версію гена гемоглобіну (вона відрізняється від нормальної всього на кілька пар нуклеотидів) і потім повертають ці клітини в організм хворого.
Поки цю процедуру провели одній людині - 34-річній Вікторії Грей з Форреста, штат Міссурі. Якщо терапія не дасть важких побічних ефектів і допоможе їй, редагування повторять вже іншій людині. У разі успіху до випробувань планується підключити ще десять добровольців, а в цілому число учасників може бути збільшено до 45. Завершити нинішню стадію планується до травня 2022 року.
Вікторію лікують у Дослідницькому інституті Сари Кеннон у Нешвіллі, штат Теннессі. Випробування також можуть бути проведені і в інших лікарнях США, а також в декількох госпіталях Канади, Бельгії, Німеччини та Італії.
У лютому 2019 року ті самі компанії запустили подібне дослідження редагування геному за допомогою CRISPR/Cas9 для боротьби з іншим спадковим захворюванням крові - бета-таласемією. Його теж повинні завершити в травні 2022, і число можливих учасників там таке ж, як у випробуваннях CRISPR проти серповидноклітинної анемії. Але в даному випадку пацієнти - громадяни Канади, Німеччини та Великобританії.
CRISPR Therapeutics і Vertex не перші, хто проводить клінічні випробування технології CRISPR. Раніше в Онкологічній лікарні Ханчжоу в Китаї, де законодавство в багатьох біомедичних питаннях не таке суворе, як на Заході, 16 хворим на рак стравоходу на пізніх стадіях вводили їхні імунні клітини з геном, вимкненим за допомогою CRISPR. Випробування завершилися 28 лютого 2018 року, але їх результати ще не опубліковані. Крім того, на початку 2019 року Пенсильванський університет отримав дозвіл на перевірку ефективності та безпеки редагування геному при мієломі.