Іспанські вчені підрахували, наскільки характерні для династії Габсбургів особливості особи пов'язані зі ступенем інбридингу. Виявилося, що кореляцію можна знайти і для верхньої щелепи (яка розвинена слабше), і для нижньої (яка сильно випинена), причому для нижньої - більш достовірну. Це означає, що ступінь розвитку знаменитої «габсбурзької щелепи» залежить від кількості близькородинних шлюбів у родоводі, а механізм спадкування цієї ознаки - аутосомно-рецесивний. Дослідження опубліковано в журналі.
Династію іспанських Габсбургів часто використовують як повчальний приклад інбридингу - щоб продемонструвати, до чого призводять близькоспоріднені шлюби. Останній її представник - Карл II - за деякими відомостями, страждав безліччю хвороб: від розумової відсталості та епілепсії до передчасної еякуляції.
Крім того, відмінною ознакою династії стала «габсбурзька щелепа» - поєднання слабо розвиненої верхньої щелепи і далеко висунутої нижньої з вивернутою назовні «габсбурзькою губою». Більшість дослідників записували і цю ознаку в наслідки інбридингу, проте жодних підтверджень цього факту досі не було.
У той же час, відомо, що вип'яченість нижньої губи передається у спадок, але генетичні механізми цього явища також не ясні. Вважалося, що вона спадкується за аутосомно-домінантним принципом: тобто наявність навіть одного варіанту гена (або групи генів) забезпечувала носію характерний зовнішній вигляд.
Щоб розібратися в тому, як «габсбурзька губа» насправді пов'язана з інбридингом і спадковістю, Роман Вілас (Román Vilas) і його колеги з Університету Сантьяго-де-Компостела відібрали 66 портретів 15 різних представників іспанської гілки Габсбургів. На кожного припадало від 2 до 6 зображень; при цьому дослідники простежили за тим, щоб на кожного портретиста знайшлося історичне свідчення про те, що він дійсно зустрічався із зображуваною персоною.
Потім вчені запросили 10 щелепно-лицьових хірургів, які повинні були незалежно один від одного поставити оцінки особам на портретах за 18 різними ознаками. Ознаки відносилися до двох груп. Перша - наприклад, гострий кут між підборіддям і горлом або неглибока борозда між нижньою губою і підборіддям - повинні були свідчити про мандібулярний прогнатизм (висунутої нижньої щелепи). Друга - наприклад, виражені носогубні складки або очі навикат - служили прикметами максиллярної гіпоплазії (недорозвинення верхньої щелепи).
Кожен представник Габсбургів отримав від кожного хірурга 0 або 1 бал за кожну ознаку. Максимально вони могли заробити 11 балів за верхню щелепу і 7 - за нижню. У середньому Габсбургів оцінили в 3,6 і 2,4 балів відповідно, найбільший результат був 5 і 6 балів. При цьому сумарні бали за щелепи значно корелювали один з одним (p = 0.003), що, ймовірно, говорить про те, що «габсбурзька щелепа» дійсно наслідується як сукупність зміни двох щелеп, просто у різних людей особливості їх будови можуть зустрічатися в різних поєднаннях.
Потім вчені підрахували коефіцієнти інбридингу - ступінь споріднення і кількість загальних генів - для різних представників династії і побудували залежність різних елементів «габсбурзької щелепи» від цих коефіцієнтів. Вони виявили, що обидві групи ознак - і недорозвинення верхньої щелепи, і розростання нижньої - корелюють зі ступенем інбридингу, проте тільки для нижньої щелепи ця залежність була статистично значуща (p = 0.04).
На підставі своїх даних дослідники уклали, що «габсбурзька щелепа» дійсно пов'язана з близькоспорідненими шлюбами всередині династії. У свою чергу, це означає, що вона не може успадковуватися за аутосомно-домінантним принципом, оскільки в такому випадку ступінь її вираженості не залежала б від ступеня інбридингу: батьки передавали б її своїм дітям незалежно від того, з ким одружуються.
Отже, механізм спадкування - аутосомно-рецесивний, тобто ознака проявляється лише за наявності двох однакових варіантів гена. А ось які гени відповідають за такі риси обличчя, дослідникам ще належить з'ясувати.
Наскільки близькоподібні шлюби поширені сьогодні, складно підрахувати точно. Наприклад, австралійські вчені підрахували, у Великобританії від них народжується щонайменше один з 3652 дітей. Водночас, інші генетики скористалися даними по закритій громаді, щоб заявити, що небезпека близькородинних шлюбів переоцінена.