Результати першого випробування на людях генної терапії для лікування повного дальтонізму були опубліковані в журналі JAMA Ophthalmology.
Дослідження показують, що експериментальна генна терапія безпечна і потенційно ефективна, відкриваючи шлях до більших випробувань на людях у майбутньому.
Повний дальтонізм або ахроматопсія (повна колірна сліпота), як правило, є спадковим захворюванням, викликаним мутаціями в одному з шести різних генів, причому в більшості випадків зустрічаються варіанти генів CNGA3 або CNGB3. Випробовується нова генна терапія, спрямована на виправлення дефекту в гені CNGA3.
Лікування дещо схоже на одну з перших генних терапій для втрати зору під назвою Luxturna. Ці методи лікування прикріплюють здоровий функціонуючий ген до генетично модифікованого нешкідливого вірусу. Потім вони вводяться в око пацієнта, і правильно функціонуючий ген починає виробляти те, що раніше було відсутнє, допомагаючи вилікувати стан, викликаний дефектним геном.
У цьому новому дослідженні вчені залучили дев'ять пацієнтів з ахроматопсією, про яких відомо, що вона пов'язана з відхиленнями в гені CNGA3.
Первинним результатом першого випробування на людях був вимір безпеки лікування, і всі дані свідчать про те, що від експериментальної генної терапії не було серйозних побічних ефектів.
«В результаті експериментальні суб'єкти не відчували ніяких проблем зі здоров'ям, пов'язаних з лікарськими препаратами, і їх сітківка не зазнавала постійних змін», - пояснює Домінік Фішер, керівник клінічного дослідження.
Дослідження виявило поліпшення зору пацієнтів, однак цей результат ефективності був лише вторинним заходом дослідження.
У ньому брали участь дорослі люди з прогресуючим захворюванням для перевірки безпеки, але вчені припускають, що лікування, ймовірно, буде найбільш ефективним, якщо його призначати в дитинстві, оскільки зорова кора ще не повністю розвинена, а мозок як і раніше високо пластичний.
«… Частини мозку, які обробляють зір, у дорослому житті все більше втрачають пластичність ", - говорить Маріус Веффінг, один з авторів нового дослідження.
«Оскільки мозок людей з ахроматопсією ніколи не вчився обробляти інформацію про колір, йому потрібна принаймні деяка пластичність, щоб перетворити знову набуту здатність сітківки реагувати на кольори в реальне візуальне враження».
Як і у випадку з Luxturna, цей вид генної терапії повинен бути найбільш ефективним, якщо він призначається в молодому віці, тому результати першого етапу прокладають шлях для подальших досліджень у дітей.
Передбачається, що ідеальний вік може бути до того, як пацієнт досягне приблизно семи років, так як після цього моменту зорова кора в основному розвинулася і сталася первинна структурна втрата фоторецепторів колбочок.
Нове дослідження було опубліковано в журналі JAMA Ophthalmology.