Дослідники виявили мутацію в гені одного з адренорецепторів, яка зменшила потребу в тривалому сні, йдеться в. Її знайшли у членів сім'ї, яким для повноцінного відпочинку в середньому було досить 5,7 годин сну. Роботу мутантного білка перевірили на мишах - тварини з відредагованим геномом спали в середньому на годину менше мишей з контрольної групи і були більш рухливі під час пильнування.
Вчені довгий час вважали, що тривалість сну, час засипання і баланс між сном і пильнуванням визначаються циркадними ритмами і гомеостазом. У порівнянні з багатьма іншими тваринами, біля сну, характерного для людей, є особливості. Зазвичай люди сплять протягом одного тривалого проміжку часу протягом 24 годин; а інші тварини, наприклад, миші, можуть спати в будь-який час протягом доби, але періоди сну у них менш тривалі.
На сон впливають і генетичні фактори: деякі особливості набоїв або розладів сну люди успадковують. Десять років тому нейрофізіологи і медики на чолі з Ін-Хуей Фу (Ying-Hui Fu) з Каліфорнійського університету в Сан-Франциско аналізували геном матері і дочки, які висипалися за шість годин (зазвичай дорослим людям потрібно не менше семи годин сну) і знайшли в обох мутацію в гені білка DEC2 Брак цього гормону пов'язують з виникненням нарколепсії, для якої характерні порушення циклів сна-пильнування.
У новій роботі дослідники під керівництвом Фу описали іншу мутацію, в гені ADRB1. У результаті амінокислота валин у 187 положенні пептидного ланцюга білка заміщалася на аланин. Вчені знайшли її у деяких членів однієї сім'ї, яким для повноцінного відпочинку було, в середньому, досить 5,7 годин сну. Мутація виявилася рідкісною, вона зустрічається у чотирьох осіб на 100 тисяч населення.
Щоб переконатися, що саме мутація в β1-АР впливає на тривалість сну, автори сконструювали генномодифікованих мишей, що несуть мутантний β1-АР білок. Спочатку вчені досліджували поведінку тварин за допомогою енцефалографії та спостереження за їх руховою активністю, яку фіксували за допомогою інфрачервоних камер. Виявилося, що генномодифіковані тварини в середньому, спали приблизно на 55 хвилин на добу менше, ніж миші з контрольної групи, і були більш рухливі протягом доби. У них зменшувалася тривалість фаз швидкого і повільного сну (приблизно на сім і 53 хвилини, відповідно). Причому мутантні миші спали менше тільки вночі, тривалість їх сну в світлий час доби не змінювалася.
Потім автори статті з'ясували, що мутантний β1-АР білок утворюється, в тому числі, в покришці моста мишей. Ця область мозку бере участь у регуляції патерезів сну, тому дослідники зосередили увагу на ній. Оскільки в покришці моста є кілька різних груп нейронів, вчені позначили потрібні за допомогою червоного флуоресцентного білка. А щоб простежити за активністю потрібної групи нейронів, автори використовували кальцієву візуалізацію. За допомогою цього методу вимірюється активність іонів кальцію, які зв'язуються з заздалегідь введеними флуоресцентними молекулами, змушуючи їх світитися. За фазами сну мишей вчені спостерігали за допомогою електроенцефалографії.
Виявилося, що нейрони, які виробляли мутантний β1-АР білок, активні під час пильнування і фази швидкого сну і втрачають активність під час повільного сну. Також автори з'ясували, що мутантні нейрони в принципі більш активні, ніж нейрони, що синтезують звичайний β1-АР. Мутація збільшує їх збудливість.
Надалі автори планують дослідити функції β1-АР в інших відділах мозку, яким у цій статті вони не приділили уваги. Крім покришки моста, білок виробляється в медіальній префронтальній корі, яка пов'язана з регуляцією третьої і четвертої фаз повільного сну (так званого глибокого сну), гіпокампі і прилежачому ядрі.
Нещодавно дослідники з'ясували, що якимось тваринам сон практично не потрібен. Деяким мушкам-дрозофілам досить кілька хвилин сну на добу. При цьому шанси на виживання у них залишилися такими ж, як у контрольної групи. На думку авторів дослідження, це показує, що сон не дуже потрібен дрозофілам, але відзначають, що це показано тільки в лабораторних експериментах, в природі виживаність таких особин може знизитися.