Палеогенетики прочитали три геноми людей, які жили в III тисячолітті до нашої ери на одному з мальтійських островів, і виявили, що ДНК всіх цих індивідів містить свідчення інбридингу. Більш того, кількість гомозіготних генів у одного з цих людей виявилося другим за величиною серед всіх відомих доісторичних геномів. Мабуть, він був нащадком найближчих родичів. Вчені дійшли висновку, що в епоху пізнього неоліту місцева популяція була дуже невеликою і практично не отримувала потоку генів від людей, які жили поза островом. Про це повідомляється в статті, опублікованій в журналі.
Перші поселення на Мальті виникли в епоху неоліту і датуються VI тисячоліттям до нашої ери. Довгий час місцеві жителі підтримували контакти з сусідніми регіонами, що знайшло відображення в археологічних знахідках. Однак близько 3600 років до нашої ери, в так звану епоху мегалітичних храмів, місцева кераміка та архітектура почали помітно відрізнятися. Одним з проявів локальної культури стало будівництво багатокамерних скельних гробниць. Такі поховання, зокрема, були виявлені під час розкопок Круга Брошторффа (Кам'яного кола в Шаарі), який знаходиться на острові Гоцо.
Цей пам'ятник являє собою підземний храм, який вперше виявили ще в 1820-ті роки. Пізніші розкопки дозволили виявити там ритуальну зону, мегалітичні вівтарі, предмети доісторичного мистецтва, а також останки щонайменше 800 осіб (щонайменше 220 тисяч кісток). Одна з ранніх камерних гробниць цього пам'ятника відноситься приблизно до 3600-3300 років, проте поховання в гіпогеї виявилися дещо пізнішими. Радіовуглецевий аналіз показав, що в ньому людей ховали приблизно протягом 600 років аж до 2350 року до нашої ери.
Група вчених з Австралії, Великобританії, Данії, Ірландії, Канади і Мальти під керівництвом Деніела Бредлі (Daniel Bradley) з Трініті-коледжу вирішила провести генетичне дослідження останків, розкопаних у Колі Брошторффа. У трьох зразках (Xaghra-5, Xaghra-6, Xaghra-9) вони виявили гарне збереження ДНК, тому їм вдалося прочитати геноми із середнім покриттям від 0,98 до 7,52 рази. Найдавніший з цих людей (Xaghra-6) помер близько 2900-2650 років до нашої ери, два інших - близько 2550-2350 років до нашої ери.
За допомогою F-статистики вчені виявили в геномах з Мальти потік генів, пов'язаних з ранніми неолітичними популяціями з Італії та Греції, менше - від населення Італії та Сицилії середнього неоліту і халколіту. Примітно, що у трьох досліджених індивідів виявилася найменша кількість предкового компонента, отриманого від західних мисливців-збирачів (6,8 2,5 відсотка), серед інших популяцій пізнього неоліту. Крім того, D-статистика показала, що у цих людей відсутня примесь, пов'язана з північноафриканськими і кавказькими мисливцями-збирачами, іранськими неолітичними землеробами або степняками (ямна культура).
Дослідження близькоспорідненого схрещування показало, що геном Xaghra-9 містить істотну кількість гомозіготних генів - серед доісторичних людей більше лише у єзиду епохи неоліту (Newgrange-10), чиї останки були знайдені в Ірландії. Останній, за даними вчених, був нащадком найближчих родичів. У сусіда з Мальти цей показник опинився в прикордонному становищі. Можливо, він також був нащадком найближчих родичів, чим схожий на людину з Ізраїлю епохи халколіту (I-1178), якого раніше ідентифікували як нащадок брата і сестри або батька і дитини. Однак палеогенетики припустили, що, можливо, у випадку з індивідом з Мальти гомозіготність може пояснюватися і результатом декількох випадків інбридингу в його генеалогії.
Свідчення інбридингу вчені виявили і в двох інших мальтійських геномах. Палеогенетики двома різними методами оцінили ефективний розмір місцевої популяції в 382 або 515 осіб. За даними вчених, в епоху раннього неоліту на острові Гоцо могло проживати до двох - трьох тисяч осіб. Однак близько 5500 року до нашої ери клімат став більш посушливим, а ґрунти почали деградувати, що призвело до скорочення місцевої популяції в пізньому неоліті.
Вчені дійшли висновку, що досліджені індивіди належали до популяції, яка практично не обмінювалася генами з людьми, що відбувалися не з острова Гоцо. Хоча на Мальті присутні археологічні свідчення контактів з іншими регіонами - імпортний обсидіан і кремінь, ймовірно, цей обмін товарами не супроводжувався істотним генетичним обміном. Більше того, способи ведення сільського господарства та будівництва носили локальний характер, що додатково підтверджує ізольованість місцевої популяції.
Раніше на розповідали про інші палеогенетичні дослідження, присвячені європейським неолітичним популяціям. Так, молекулярні біологи виявили важливість спорідненості при похованнях у довгому кургані, розкопаному в англійському графстві Глостершир. Крім того, вчені прояснили походження стародавніх жителів Хорватії.