Міжнародний колектив дослідників у результаті генотипування двох тисяч осіб, які проживають у різних регіонах Африки, виявив основні генетичні варіанти, відповідальні за інтенсивність пігментації шкіри. Судячи з усього, варіанти, відповідальні за темну шкіру, об'єднують африканців з південноазіатською і австрало-меланезійською популяціями, а один з алелей, пов'язаних зі світлокожістю, виявився неафриканського походження і був принесений ззовні. Крім того, вченим вдалося встановити функцію одного з генів (), поліморфізми в якому асоційовані з кольором шкіри у людей. Дослідження опубліковано в журналі.
Колір шкіри є важливою адаптацією для проживання на тій чи іншій широті і варіює в досить великому діапазоні - наприклад, серед африканців можна зустріти як людей з відносно світлою шкірою, так і абсолютно чорних. Інтенсивність пігментації корелює з інтенсивністю ультрафіолетового випромінювання, характерного для даного регіону. Максимуму воно досягає на екваторі, а мінімуму - у високих широтах, де живуть самі світлошкірі люди. У той час як темна шкіра захищає свого володаря від надлишку ультрафіолету, біла шкіра є адаптацією до його нестачі, оскільки деяка кількість ультрафіолету необхідна для синтезу вітаміну D.
Основним пігментом, що забезпечує захист від ультрафіолету, є меланін. Він синтезується в спеціальних клітинах - меланоцитах, локалізованих у глибоких шарах шкірних покривів.
Колір шкіри є складною генетичною ознакою - різні гени визначають кількість, структуру і розподіл пігменту. Дослідження на тваринах дозволили виділити близько 350 генів, які так чи інакше пов'язані з пігментацією, однак у людей, судячи з усього, їх набагато менше.
Дослідники з кількох американських університетів у співпраці з колегами з Ботсвани, Танзанії та Ефіопії провели масштабний пошук генетичних варіантів, які визначають різноманітність відтінків шкіри. У дослідженні взяло участь 2092 людини, у яких за відображенням світла від шкіри кількісно визначили інтенсивність пігментації і взяли аналіз крові для генотипування. Учасники представляли різні етноси, які проживають на території перерахованих вище країн. Крім того, для порівняння залучили геноми представників євразійської та австрало-меланезійської популяцій, прочитані раніше.
Серед випробовуваних найсвітлішою шкірою володіли представники народу сан (бушмени), які проживають на півдні Африки, а найтемнішою - представники ніло-цукрової мовної макросем'ї Східної Африки. Найбільш значущі асоціації з кольором шкіри були знайдені для чотирьох генетичних локусів - поліморфізми в генах і в регуляторних ділянках генів і. За розрахунками вчених, варіації в цих локусах визначають приблизно 30 відсотків спостережуваної різноманітності. Таким чином, у людей колір шкіри хоча і комплексна ознака, але не така складна як, наприклад, зростання.
Для деяких зі знайдених генів функції були відомі, наприклад, продукт гена (Damage Specific DNA Binding Protein 1) бере участь у репарації пошкоджень ДНК, викликаних ультрафіолетом, а кодує транспортер іонів, який регулює кислотність у меланосомах. Однак для гена, варіації в якому визначають майже п'ять відсотків різноманітності, функція не була встановлена. У рамках дослідження автори роботи постаралися це зробити.
Було відомо, що дві мутації, розташовані в гені, зустрічаються тільки в африканській популяції, особливо на сході, і асоціовані з найтемнішою шкірою. Дослідники виявили, що дані поліморфізми пов'язані зі зниженою експресією гена. Коли експресію штучно знизили в меланоцитах, клітини почали накопичувати чорний пігмент. Таким чином, функція білка MSFD12 виявилася пов'язана з придушенням синтезу меланіну.
Найсильніше з кольором шкіри африканців виявився пов'язаний поліморфізм в гені, який також експресується в меланоцитах і кодує іонний транспортер. Дослідники показали, що алель цього гена, асоційована зі світлою шкірою, поширена в африканських популяціях з установленим азіатським походженням (Ефіопія і Танзанія), але рідко зустрічається в «корінних» африканських популяціях сан і Ботсвани. Очевидно, цей варіант з'явився в Африці в результаті потоку генів з Євразії в останні 3-9 тисяч років, а там його присутність простежується протягом 30 тисяч років.
Раніше було відомо, що «світлошкірий» варіант цього гена є звичайним серед європейців і закріпився в популяції в результаті відбору. Більш того, світлошкірі алелі були знайдені і в неандертальському і денисівському геномі, що підтверджує гіпотезу про те, що темний колір шкіри є пізнім придбанням, а наші предки після втрати волосся на тілі були швидше помірно пігментовані.
Раніше ми писали про дослідження німецьких вчених, які припустили, що світла шкіра сучасних європейців дісталася їм у спадок від давніх мисливців і збирачів, що мешкали на цій території, але не від перших хліборобів, які прийшли з Азії.