52-річна Летиція Марсільї ще в ранньому дитинстві зрозуміла, що вона не така як усі. Вона майже не відчувала болю і могла не помітити, що обпеклася або отримала перелом. П'ять членів її сім'ї також не відчувають болю в ситуаціях, коли звичайній людині знадобилося б знеболювальне.
[advert]
«У нас цілком звичайне, нормальне, життя, можливо, навіть краще, ніж у інших, тому що ми дуже рідко відчуваємо себе погано і майже не відчуваємо болю», - говорить Летиція Марсільї. «По правді кажучи, ми взагалі-то відчуваємо біль, але це триває всього кілька секунд», - додає вона.
Вчені вважають, що деякі нервові клітини у членів сім'ї Марсільї працюють інакше, ніж у всіх інших людей. Вчені сподіваються виявити генну мутацію, яка створила такий високий больовий поріг. Дослідники вважають, що розуміння природи цього феномену допоможе в лікуванні людей, які страждають від хронічних больових синдромів.
«Ми на шляху відкриття нового способу лікування больового синдрому», - стверджує професор Університету Сієни Анна Марія Алоїзі.
Переломи та опіки без болю
Мама Летиції, двоє її синів, сестра і племінниця - всі вони живуть з аналогічним синдромом, який був названий на ім'я цієї сім'ї: больовий синдром Марсільї.
Як зазначає Анна Марія Алоїзі, біль - важливий сигнал про те, що з організмом щось не так. А оскільки члени сім'ї Марсільї відчувають біль всього кілька секунд, часто, поки не почнеться запальний процес, вони просто не помічають травму. У підсумку вони звертаються до лікаря вже досить пізно.
За словами Летиції, її 24-річний син Людовіко, який захопився футболом, часто отримує травми.
"Він рідко зупиняється, навіть коли його збивають з ніг. Однак у нього проблеми з гомілковостопним суглобом, і він часто отримує мікротравми. Нещодавно йому зробили рентгенівські знімки суглобів, які показали, що у нього багато мікротріщин в гомілкостопі ", - говорить Летиція.
Її молодший син, 21-річний Бернардо, отримав перелом ліктьового суглоба, впавши з велосипеда. Але він навіть не помітив цього: після падіння він піднявся і проїхав ще 14 з гаком кілометрів. Травму виявили, коли кістка вже почала зростатися.
Летиція розповіла, як сама отримала перелом плеча, впавши під час катання на лижах. Але замість того, щоб звернутися до лікаря, вона вирішила, що все гаразд і каталася весь день. До лікаря вона прийшла тільки наступного ранку через те, що відчувала в пальцях неприємне покалювання.
Вона також нічого не помітила, коли, граючи в теніс, зламала кістку в ліктьовому суглобі.
Але найбільш неприємним інцидентом, з її слів, був випадок, коли вона не помітила проблему з її зубним імплантом. Мама Летиції, 78-річна Марія Доменіка, також отримала кілька переломів, не помітила їх і не звернулася до лікаря вчасно, через що кістки зрослися зі зміщенням. Вона також часто отримує опіки.
Сестра Летиції майже постійно обпалює рот гарячими напоями, а її дочка Вірджинія одного разу обморозила руку. Вона тримала руку на льоду протягом 20 хвилин і не відчувала ніякого болю.
Заважає чи допомагає?
Незважаючи на всі ці випадки, Летиція не скаржиться на відсутність болю і не вважає, що це заважає нормальному життю. Джеймс Кокс з Університетського коледжу Лондона каже, що у сім'ї Марсільї «всі нерви на місці», однак вони не функціонують так, як повинні б.
"Ми намагаємося зрозуміти, чому саме вони не відчувають болю. Зрозумівши це, ми зможемо дізнатися, чи допоможе це відкриття знайти новий засіб знеболювання ", - говорить Джеймс Кокс.
Робота дослідників, в якій вони спробували визначити клінічні прояви генетичного захворювання цієї сім'ї, була опублікована в науковому журналі Brain.
Синдром Марсільї означає, що пацієнт з цією генною мутацією менш чутливий до гарячого або холодного, а переломи кісток у такого пацієнта не супроводжуються больовим синдромом.
Склавши генетичні карти членів сім'ї Марсільї, вчені виявили мутацію в гені ZFHX2. Потім вони провели два експерименти з мишами. У першому випадку вчені виростили мишей без цього гена. У цьому випадку поріг больової чутливості у мишей значно змінився. Під час другого експерименту вони виростили мишей зі схожою мутацією гена ZFHX2, що призвело до нечутливості мишей до високих температур.
Вчені мають намір продовжити дослідження, щоб зрозуміти, які ще гени можуть бути задіяні у страждаючих синдромом Марсільї. Сім'я Марсільї, як вважається, поки єдина в світі з подібною генною мутацією, що не дозволяє відчувати біль.