:Дослідники з Медичного центру Маунт-Синай проаналізували геноми півмільйона людей і виявили близько десяти здорових людей з мутировавшим геном, який неминуче повинен був призвести до смертельного захворювання.
Причини стійкості до мутації поки залишаються невідомими. Дослідження опубліковано в журналі Nature Biotechnology.
Вчені вивчили генетичні дані близько 590 тисяч осіб, щоб знайти тих, хто демонструє здоровий фенотип при наявності мутантних генів, пов'язаних з одним з 584 важких генетичних розладів.
Було перевірено 874 гена, які характеризуються повною пенетрантністю - мутації в них проявляються в 100 відсотках випадків. Також генетики перевірили, чи досліджувані люди не показують жодних симптомів хвороби.
Аналіз розкрив 13 осіб, які виявилися повністю стійкими до однієї з восьми генетичних мутацій, незважаючи на те, що раніше це вважалося неможливим. Одна з цих мутацій викликає муковісцидоз - важке і невиліковне захворювання, що призводить до порушень функцій органів дихання.
Вчені підкреслюють, що генетичні тестування зазвичай обмежуються пацієнтами, які демонструють симптоми хвороби, а також членами їх сім'ї. Подібний підхід може сприяти тому, що в невеликому числі людей мовчущі мутації залишаються непоміченими.
Генетикам поки не вдалося отримати згоду від осіб на продовження досліджень, тому механізми, відповідальні за стійкість, поки залишаються невідомими. Однак вчені припускають, що тут відіграють роль фактори, які опосередковують ефекти високопенетрантних мутацій. Їх виявлення могло б допомогти у створенні ефективної цілеспрямованої терапії.