Природа - досить непередбачувана і дивовижна річ. Величезній кількості людей вона приносить одні лише радості і дарує їм абсолютно здорових дітей, інших же обділяє, підносячи їм свого роду «сюрпризи» життя. Одним з таких сюрпризів прийнято вважати сферу генетичних закономірностей, а точніше захворювань, які виникають внаслідок спадкових мутацій генів. Особливо часто діти з різними вродженими патологіями народжуються у вельми благополучних сім'ях. У таких випадках батьки просто не знають про те, що у них в організмі є так званий патологічний завдаток. Однією з таких спадкових патологій є захворювання під назву фенілкетонурія. Які ж методи діагностики даної недуги? Ні для кого не секрет, що новонароджений починає рости і розвиватися з перших днів життя. Донедавна було прийнято вважати, що цю патологію на самому ранньому етапі її розвитку виявити неможливо. На сьогоднішній же день питання своєчасного виявлення даного захворювання у немовлят прийнято вважати вирішеним. Всі останні десять років вчені займалися цим питанням і нарешті знайшли правильний підхід до вирішення наявної проблеми. Сучасна медицина надає так званий скринінг-тест, який являє собою метод масового обстеження немовлят на наявність безпосередньо фенілкетонурії. Цей тест є нічим іншим як аналізом крові. Пройти даний тест можна в кожному центрі генетики і в пологових будинках. У чому ж полягає скринінг-тест? Вже на третій - п'ятий день життя новонародженого у нього через три години після останнього годування беруть з п'яти всього лише кілька крапель крові, яку згодом наносять на спеціальний паперовий бланк, наявний в кожній лабораторії. Краплі крові слід наносити на паперовий бланк таким чином, щоб вийшло всього три гуртки, діаметр яких повинен бути не менше дванадцяти міліметрів. Дуже важливий ще й той факт, щоб ці гуртки були просякнуті кров'ю повністю. У подальшому цей бланк разом з кров'ю відправляють у лабораторію скринінгу, фахівці якої проводять її аналіз, за допомогою якого вдається виявити справжню кількість фенілаланіну в сироватці крові. Даний аналіз проводять протягом доби, так що Ви зможете ознайомитися з його результатом вже через двадцять чотири години з моменту, як він потрапить в лабораторію скринінгу. Чим раніше буде взято аналіз крові, тим краще. І ще, простежте за тим, щоб дані скринінг-тесту були записані в обмінну карту дитини. Це дуже важливо. Якщо ж у пологовому будинку з певних причин даний аналіз скласти не вдалося, тоді запишіться на консультацію до генетика, який видасть Вам направлення на проведення даного тесту. У разі якщо результат аналізу є позитивним, тоді Вас в обов'язковому порядку попросять здати його ще раз. Якщо і повторне тестування вкаже на наявність даної патології, тоді доведеться починати досить тривалий курс терапії даної недуги. Панікувати в таких випадках не потрібно. Дотримуйтеся всіх рекомендацій фахівця і тоді цілком можливо, що вже через кілька років Вам вдасться забути про фенілкетонурію раз і назавжди.
COM_SPPAGEBUILDER_NO_ITEMS_FOUND