Термін «фенілкетонурія» стався від трьох слів, а саме «фенілаланін», «кетони», а також від грецького слова «uron», що в перекладі означає «сеча». Іншими назвами даного захворювання є хвороба Феллінга, а також фенілповіроградна олігофренія. Ця патологія передається дітям переважно у спадок. Слід звернути увагу батьків на той факт, що, незважаючи на те, що хлопчики і дівчатка народжуються з цією недугою однаково часто, хлопчики набагато частіше вмирають через дане захворювання вже протягом першого року життя. Супроводжується ця патологія розладами не тільки м'язового тонусу, але ще й рухів. Крім цього за її наявності спостерігається відставання у фізичному розвитку дитини. Найчастіше такі діти є недоумкуватими. Що стосується етіології фенілкетонурії, то в даному випадку відразу ж варто зазначити, що вперше класична форма даного захворювання була описані таким вченим як Феллінг, звідси й інша назва даного захворювання. Сталося це в тисяча дев'ятсот тридцять четвертому році. Трохи пізніше вченим вдалося виявити і справжню причину розвитку даного генетичного захворювання. Наслідується ця патологія безпосередньо за аутосомно-рецесивним типом. Якщо говорити про патогенез фенілкетонурії, то в цьому випадку, перш за все, варто відзначити той факт, що фенілаланин - це амінокислота, без якої неможлива побудова жодної білкової клітини. Крім цього дану амінокислоту прийнято вважати попередником не тільки гормонів щитоподібної залози, але ще й меланіну, а також адреналіну. При розвитку фенілкетонурії відзначається скупчення не просто великої, а величезної кількості фенілаланіну як у сироватці крові, так і у всіх тканинах, а також органах людського організму. Слід зазначити ще й той факт, що у всіх цих ділянках накопичується не тільки сам фенілаланін, але ще й численні токсичні продукти його обміну. Крім цього у таких хворих спостерігається надмірна екскреція даних токсичних продуктів з сечею. Оскільки цієї амінокислоти в організмі хворого дуже багато, вона не дає можливості формуватися нейромедіаторам головного мозку. До числа таких нейромедіаторів можна віднести як серотонін, так і дофамін, а також деякі інші. У підсумку, на обличчя досить суттєва затримка в розумовому розвитку дитини, що стає причиною її недоумства. Існує й інша форма даної патології, а саме атипова. Вона виникає внаслідок порушення обміну не тільки фенілаланіну, але ще й біоптерину. Дана форма фенілкетонурії зустрічається набагато рідше. Якщо вірити статистиці, то її вдається виявити лише в десяти відсотках випадків зі ста. Як у першому, так і в другому випадку спостерігається практично однакова клінічна картина, тобто ознаки даної патології в обох випадках можуть бути як явними, так і слабковираженими. Тільки у вкрай рідкісних випадках діти з перших днів свого життя відрізняються від своїх однолітків надмірною млявістю і сонливістю. У всіх інших випадках ці, а також багато інших симптомів цього генетичного захворювання дають про себе знати набагато пізніше.
COM_SPPAGEBUILDER_NO_ITEMS_FOUND