Усі захворювання на генному рівні являють собою цілу область патологій, які виникають внаслідок мутацій у генах. У більшості випадків це пов'язано зі спадковим порушенням обміну речовин, яке відзначається в організмі людини. У медицині такі стани називають ферментопатіями. За типом метаболічних захворювань дані недуги поділяються на патологічні стани, які пов'язані як з порушенням ліпідного або амінокислотного обміну, так і з порушенням вуглеводного або мінерального обміну. Захворювання під назвою фенілкетонурія виникає якраз таки в результаті порушення амінокислотного обміну, а саме ферменту під назвою фенілаланин. Який же механізм розвитку фенілкетонурії? Фенілаланін - це незмінна амінокислота, яка є досить важливим ферментом людського організму. Відразу ж зазначимо, що фенілаланіну не властиво синтезуватися в людському організмі з будь-яких амінокислот. Виходить, що даний компонент потрапляє в організм кожної людини спільно з різними продуктами харчування. Певна частина цього фермента бере невід'ємну участь у синтезі побудови білків. Інша ж його частина, причому найбільша за своїм обсягом, перетворюється під впливом фенілаланінгідроксилази на тирозин. Тирозін у свою чергу є так званим будівельним матеріалом для досить різноманітних біологічно активних речовин. У разі якщо в організмі відзначається значне зниження активності даного ферменту, дитячий організм тут же починає відчувати його нестачу. Крім цього бездіяльний фермент починає накопичуватися у великих кількостях не тільки в тканинах, але ще й в органах, при цьому роблячи досить негативний вплив на всю центральну нервову систему. В результаті, на обличчя серйозні порушення з боку психічного розвитку. Надмірна кількість фенілаланіну, поза всяким сумнівом, позначається і на роботі нирок. Тепер їм вже не вдається своєчасно реабілітувати всі наявні ферменти. Оскільки до складу сечі входить компонент під назвою фенілкетон, звідси і назва даного захворювання - фенілкетонурія. У новонароджених ця патологія відзначається в одному випадку з п'ятисот. Відразу ж відзначимо, що дане захворювання може проявитися у дитини як у хворих, так і абсолютно здорових батьків. Особливо часто випадки фенілкетонурії зустрічаються в країнах північної європейської частини і все тому, що саме в них найчастіше шлюби полягають між родичами. Крім того, що фенілаланин накопичується у великих кількостях у тканинах і органах, його надмірне скупчення відзначається ще й у крові. У таких випадках у дітей розвивається ще й таке захворювання як фенілаланінемія. Оскільки даній патології властиво призводити до довічної інвалідності, дуже важливо своєчасно почати з нею боротися, причому дитина повинна перебувати під суворим і постійним контролем фахівця.
COM_SPPAGEBUILDER_NO_ITEMS_FOUND