Під цим поняттям мається на увазі дослідження на наявність у великої групи людей, певного показника, для виявлення тих, у кого присутні відхилення результатів характерних для норми. Під неонатальним дослідженням, розуміють обстеження немовлят, що дозволяють визначити ряд хвороб, що передаються у спадок. У 1962 році Роберт МакКріді, який був директором діагностичної лабораторії відділу охорони здоров'я в штаті Массачусетс, у США, разом з Робертом Гатрі, зібрали бланки з сухими плямами крові від кожного народженого немовляти в даному штаті. З тих пір почав проводиться скринінг тільки з'явилися на світ дітей на генетичні хвороби. Завдяки застосуванню створеного Гатрі бактеріального методу дослідження фенілаланіну, був проведений скринінг дітей на фенілкетонурію. До кінця цього року, такі ж тестування, щойно народжених дітей на ФКУ, стали проводитися в більшості штатів США, а також деяких країн Європи. Згодом було впроваджено дослідження і на багато інших захворювань передаються спадковим шляхом. Неонатальний скринінг був широко впроваджений по всьому світу, але лише в Японії була прийнята програма, в яку входило дослідження з усіх можливих хвороб. У нашій країні, всі новонароджені діти повинні пройти скринінг-тест на кровівроджений гіпотиреоз і фенілкетонурії, дане генетичне захворювання характеризується недоліком ферменту фенілаланінгідроксилази.
COM_SPPAGEBUILDER_NO_ITEMS_FOUND