На сьогоднішній день фахівці виділяють три варіанти такої патології як фенілкетонурія. Перший варіант являє собою класичну фенілкетонурію, яка була описана Фоллінгом в тисяча дев'ятсот тридцять четвертому році. Даному захворюванню властиво успадковуватися тільки аутосомно-рецесивним способом. Виникає воно в результаті мутації гена, який розташовується безпосередньо в довгому плечі дванадцятої хромосоми. Характеризується ця патологія нестачею ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який відповідає за перетворення фенілаланіну на тирозин. У разі розвитку цієї патології у хворого відзначається порушення не тільки метаболізму гормонів, але ще й транспорту амінокислот, обміну глікопротеїдів і білків, а також нормальної працездатності печінки. При своєчасно розпочатому лікуванні діти найчастіше виростають без суттєвих відхилень у розумовому та фізичному розвитку. Другим варіантом даної патології прийнято вважати атипову фенілкетонурію, яку вдалося описати вченому Сміту в тисяча дев'ятсот сімдесят четвертому році. Дана форма цієї патології безпосередньо взаємопов'язана з браком дигідроптеридинредáази. Успадковується вона також як і класична форма даної патології, проте генний дефект в цьому випадку розташовується в короткому плечі четвертої хромосоми. Недостатня кількість дигідроптеридинредáази перешкоджає своєчасному відновленню активної форми тетрагідробіоптеріну. Навіть при своєчасно розпочатій терапії розвитку симптомів даної патології уникнути не вдається. Виходить, що дана форма цього захворювання є резистентною до дієтотерапії. Третій варіант фенілкетонурії вдалося описати Кауфману в тисяча дев'ятсот сімдесят восьмому році. Спадкується ця форма цієї патології також як і всі інші. Викликана вона недостатньою кількістю 6-пірувоїлтетрагідроптерін синтетази, яка бере невід'ємну участь у процесі синтезу тетрагідробіоптеріну. Симптоми, що спостерігаються при даній патології, дуже схожі на ознаки атипової фенілкетонурії. Третій варіант даного захворювання також є резистентним до дієтотерапії. Розрізняють також клінічну, материнську та деякі інші форми цієї генетичної патології, вивчення яких триває до сьогодні.
COM_SPPAGEBUILDER_NO_ITEMS_FOUND