Для того, щоб малюкам, які з'явилися на світ, була надана своєчасна допомога, щодо запобігання розвитку у них, будь-яких спадкових захворювань, був розроблений неонатальний скринінг, що дозволяє виявити дані захворювання. У немовлят проводиться скринінг наступних, що передаються у спадок хвороб: - на фенілкетонурію - хвороба, що передається у спадок, характеризується збоєм в амінокислотному обміні, тобто - ураженням амінокислотами фенілаланіну центральної нервової системи малюка. - на вроджений гіпотиреоз - при даному захворюванні, у дитини виникає недостатність функції щитовидної залози. Тобто, відбувається зменшення або зовсім не відбувається вироблення тиреоїдних гормонів, що негативно впливає на повноцінний розвиток дитини ще до її появи на світ. - на адреногенітальний синдром. В даному випадку, у дитини присутнє порушення функції кори надниркових. - на галактоземію - характеризується патологією обміну речовин, в результаті - відсутності або зменшення активності ферменту, що сприяє перетворенню галактози на глюкозу. Відбувається важке ураження печінки, а також нервової системи дитини та очей. - на муковісцидоз. При даному системному спадковому захворюванні, відбувається важке порушення роботи органів дихання та травлення. Скринінг проводять на четвертий день, після того як малюк з'явився на світ.
COM_SPPAGEBUILDER_NO_ITEMS_FOUND