Дослідники виявили новий генетичний фактор, що підвищує ризик раннього розвитку раку яєчника і пов'язаний з Х-хромосомою. Імовірно, це поліморфізм у гені. Як пояснюють автори в статті в, спадкування через Х-хромосому означає, що у жінок в два рази вище шанс отримати цей варіант від батька, ніж від матері.
Частота розвитку раку яєчника у світі становить 5-10 випадків на 100 тисяч жінок, і десять відсотків цих випадків визначається спадковою схильністю. Генетики звернули увагу, що розвиток цього типу раку у жінки часто асоціюється з підвищеним ризиком появи хвороби у сестри, а не у матері. Це могло б означати, що існує прихований спадковий фактор, який передається дочкам від батьків, і в реальності деякі випадки спонтанного розвитку раку насправді спадкові.
Таке можливо, якщо споконвічний фактор («шкідлива» алель) є домінантним і зчепленим з Х-хромосомою - в цьому випадку шанси отримати мутацію по батьківській лінії в два рази вище, ніж по материнській (так як у жінок дві Х-хромосоми, а чоловіків одна, і вона в будь-якому випадку передається дочці). У такому випадку ймовірність розвитку раку яєчника повинна бути вище у бабусі захворілої жінки по батьківській лінії.
Щоб перевірити цю гіпотезу, співробітники Інституту дослідження раку Розуелл Парку (Roswell Park Cancer Institute) в штаті Нью-Йорк звернулися до записів у базі сімейних випадків раку яєчника (Familial Ovarian Cancer Registry), яка ведеться з 1981 року і містить записи про 5600 випадків раку в 2600 сім'ях. Дослідники зібрали інформацію про три з половиною тисячі пар «бабуся-внучка» і дійсно виявили, що ймовірність розвитку раку у онуки в два рази вища, якщо її бабуся по батьківській лінії також хворіла на рак яєчника, ніж при наявності раку у бабусі по материнській лінії. Таким чином, модель Х-зчепленого домінування для спадкового раку яєчника повністю підтвердилася.
Щоб знайти генетичний локус, відповідальний за успадкування ризику, вчені відсеквенували Х-хромосоми у 159 жінок з цього списку, у яких при цьому не було шкідливих мутацій в генах. Найбільш вірогідним кандидатом виявився однонуклеотидний поліморфізм rs176026 в кодуючій частині гена. У нормі цей ген експресується переважно в насінниках, проте його активність також пов'язана з пухлинами різного походження. Згідно з цією гіпотезою, дослідники встановили, що ризик розвитку раку яєчника у жінки супроводжується підвищеним ризиком розвитку раку простати у її батька.
Основний внесок у генетичний ризик розвитку раку яєчника роблять мутації в генах і, відповідальні також за розвиток раку грудей. Мутації підвищують ризик розвитку раку яєчника на 10-45 відсотків.