Ізраїльські генетики підрахували, наскільки точно можна спрогнозувати зростання і значення IQ для майбутньої дитини, ґрунтуючись на секвенуванні геному до імплантації. Вони перевірили свої дані на теоретичній моделі і на генетичних даних справжніх сімей. Середнє «поліпшення», на яке можуть сьогодні розраховувати батьки, вибираючи з десятка ембріонів «найвищий» або «найрозумніший» - це додаткові два з половиною сантиметри і пункту IQ. Роботу опубліковано в журналі.
Два тижні тому американська компанія Genomic Prediction заявила про те, що збирається зробити перший крок у бік «дітей на замовлення». Вона почала пропонувати перевагу генетичної діагностики людям без спадкових хвороб. У дослідження повинен увійти аналіз на ризик розвитку діабету, серцево-судинних захворювань і п'яти типів раку. Крім того, компанія обіцяє повідомити, якщо ембріон ризикує увійти в два відсотки найнижчих людей в популяції або людей з найнижчим рівнем IQ. Все це повинно дати клієнтам шанс вибрати найбільш «вдалий» ембріон з декількох, отриманих в ході екстракорпрорального запліднення.
Нещодавно ми розповідали про те, що подібні маніпуляції з генетичною діагностикою багато вчених вважають провісниками євгеніки. І згадали про те, що у вигляді препринту вже вийшла стаття, автори якої спробували оцінити, наскільки сильно можна наблизитися до євгеніки сучасними методами. Тепер ця стаття пройшла рецензування і опублікована в журналі. Ехуд Каравані (Ehud Karavani) з Єврейського університету в Єрусалимі та його колеги вирішили з'ясувати, наскільки точно можна передбачити значення зростання та інтелекту (двох найпопулярніших параметрів відбору) людини за його геномом.
Всі сучасні дослідження, які присвячені повногеномному пошуку асоціацій, працюють з великими вибірками. І моделі, які вчені будують на їх основі, розраховані на те, щоб передбачати розподіл значень того чи іншого параметру в популяції. Але коли генетики переходять від сотень тисяч людей з різними геномами до одного конкретного ембріона, вони починають замість питання «Чи пов'язані ці гени з цією ознакою?» шукати відповіді на питання «Яке значення ознаки можна передбачити на основі цих генів?».
Каравані зі співавторами скористалися попередніми дослідженнями з повногеномного пошуку асоціацій, щоб визначити гени, які можуть бути пов'язані зі зростанням або інтелектом. Дослідники спробували підрахувати, наскільки результат «обраного» ембріона буде кращим, ніж в середньому по популяції або чим в середньому у будь-якої дитини тієї ж пари. Для цього вчені провели три типи підрахунків. Перший - теоретичний, в якому вони виходили з ймовірнісного розподілу значень ознак в популяції. Другий - на основі реальних вибірок: 102 сімей ашкеназів і даних про їх зростання, а також 919 греків і даних про їх інтелект. Третій - для «віртуальних сімей», які вчені випадковим чином склали зі своїх виборок.
Для початку дослідники підрахували, наскільки виграш при виборі ембріона залежить від сили наших передбачень. Сьогодні за результатами пошуку асоціацій можна передбачити приблизно 24 відсотки від розподілу зростання і 4 відсотки від розподілу показників IQ. У такій ситуації можна розраховувати на максимальний виграш в 3 сантиметри або 3 пункти IQ. Однак навіть якщо знайти більше пов'язаних з цими ознаками генів то, за розрахунками авторів, ці цифри зростуть не сильно: наприклад, якщо ми зможемо передбачити 50 відсотків розподілу зростання, то виграш зросте лише до 4,2 сантиметрів.
Потім вчені перевірили, наскільки виграш залежить від кількості ембріонів, серед яких вибирають батьки. Попередні підрахунки вони проводили для 10 ембріонів, оскільки це максимально досяжна цифра на сьогодні, хоча частіше їх виходить після штучного запліднення близько 5. Автори роботи виявили, що виграш різко зростає від 0 до 10 ембріонів, а далі крива виходить на плато і навіть при виборі з 50 зародків виграш буде не сильно більше 4 сантиметрів зросту або 4 пунктів IQ.
Нарешті, дослідники зібрали дані по 28 реальних багатодітних (до 20 дітей) сім'ям і припустили, що це моделює ситуацію, коли батьки могли б вибрати одного з безлічі ембріонів. Вони зібрали геноми дітей і спробували вибрати з них найбільш потенційно високого, а потім підрахували виграш як різницю між ростом цієї дитини і середнім ростом дітей у сім'ї. Приблизно в чверті випадків виграш вийшов дійсно істотним - до 10 сантиметрів, але в 5 з 28 сімей він виявився негативним, тобто відібраний на основі своїх генів дитина була нижче середнього зросту своїх братів і сестер.
Таким чином, вчені дали свою відповідь стартапам генетичного тестування. Як би ми не намагалися передбачити ознаки майбутньої дитини, прямо зараз нам не вистачає інструментарію, щоб передбачити його зростання або інтелект досить точно, а також не вистачає простору для вибору - оскільки навіть півсотні ембріонів дозволить виграти максимум 5 сантиметрів зростання або 5 пунктів IQ, що при загальному значенні в сотню з невеликим пунктів здається несуттєвим виграшем в порівнянні з іншими витратами і збитками, які доведеться понести, щоб цей виграш отримати.
Пошуки деяких генних залежностей вчених досі даються важко, наприклад, причин шизофренії. Зате вони виявили «гени форми носа», «гени краси» і навіть «ген вегетаріанства».