Гонконгські вчені виявили, що за наявністю поліморфізму rs41310927 гена в геномі людини можна визначити, чи належить його рідна мова до тонових. Проаналізувавши геном 426 носіїв кантонського діалекту, вчені з'ясували, що наявність цього варіанту пояснює тільки відмінності в тому, як учасники сприймають лексичний тон, а не іншу звукову інформацію. Крім того, більшість (84 відсотки) учасників виявилися носіями T-алелі rs41310927, а сама алель корелювала з тим, наскільки добре носії сприймають тони. Отримані дані можуть стати першим прямим доказом генетичної основи мовного розвитку, пишуть вчені в.
Одна з гіпотез, що пояснюють мовний розвиток і те, чому мови різні, передбачає, що певні мовні риси розвивалися і встановлювалися в мовах через те, що їхні носії були генетично схильні до того, щоб цю межу розуміти і відтворювати в промові. Наукових доказів на користь цієї гіпотези, однак, досі було отримано мало.
Один з небагатьох таких доказів - виявлена в 2007 році кореляція між генами, мутації яких пов'язують з розвитком мікроцефалії, і тим, чи відноситься мова до тонових (використовують висоту звуку в якості значущої одиниці, поширені в Азії та Африці). Так, вчені з'ясували, що чим рідше в геномі популяції зустрічається поліморфізми rs41310927 гена і rs930557 гена, тим імовірніше те, що рідна мова цієї популяції - тонова.
Виявлена кореляція дозволила винести припущення, що гени, мутації яких залучені до формування мікроцефалії, можуть регулювати те, як людина сприймає просторові і тимчасові характеристики звуку, до яких тон якраз відноситься. Ще одним аргументом на користь цього припущення стали результати іншого дослідження, які вказали на те, що мутації гена пов'язані з відмінностями в структурі поперечної скроневої звивини - частини слухової кори, яка якраз залучена до сприйняття тонів.
Патрік Вон (Patrick Wong) з Китайського університету Гонконгу і його колеги вирішили докладніше розглянути зв'язок між генами, варіанти яких пов'язані з розвитком мікроцефалії, і сприйняттям тонів. У їх дослідженні взяли участь 426 носіїв кантонського діалекту - різновиди юе, поширеного на півдні Китаю і в Гонконгу. У учасників не було ніяких неврологічних захворювань і порушень слуху, і всі вони, крім демографічних даних, надали інформацію про те, чи займалися музикою, а також склали тести на загальний рівень інтелекту і робочу пам'ять.
Всі добровольці здали слину для повногеномного аналізу, а також виконали кілька завдань. У першому завданні учасникам включали набір псевдослів, що відповідають фонологічним правилам кантонського діалекту, і просили визначити, однаковий чи ні тон використовувався в першому і останньому слові. У другому завданні учасникам включали дві мелодії, в одній з яких одна нота могла відрізнятися по висоті, і просили визначити, чи відрізняються мелодії один від одного. Третє завдання було схоже на друге - з тією відмінністю, що мелодії могли відрізнятися між собою не висотою звуку, а ритмом.
Вчені проаналізували зв'язок між кількома пов'язаними з мікроцефалією поліморфізмами (включаючи rs41310927 гена) і результатами всіх виконаних учасниками завдань: так їм вдалося розмежувати зв'язки між поліморфізмами і сприйняттям лексичних тонів і сприйняттям будь-якої іншої звукової інформації. З усіх проаналізованих асоціацій статистично значущим виявився тільки зв'язок між поліморфізмом (rs41310927) і тим, як добре учасник розпізнавав лексичні тони (p = 0,039). Частота T-алелі rs41310927 у геномах учасників становила 84 відсотки, а C-алелі - 16 відсотків; більше того, носії T-алелі серед учасників також краще розпізнавали тони.
Вчені, таким чином, виявили пряму залежність між геном і сприйняттям лексичного тону в популяції носіїв кантонського діалекту. Вивчений поліморфізм не корелював ні з якими іншими відмінностями в слуховому сприйнятті, а те, наскільки добре учасники сприймали тони, в свою чергу, не було пов'язано ні з якими іншими вивченими генами, також пов'язаними з мікроцефалією.
Автори роботи зазначили, що не стверджують, що - єдиний ген, який відповідає за сприйняття тону; результати їхньої роботи, однак, можна розглядати як прямий (і, за їхніми словами, перший) аргумент на користь того, що мовна еволюція багато в чому визначалася генетичними відмінностями популяцій: популяція, в якій потрібна алель зустрічається частіше, буде з більшою ймовірністю говорити тоновою мовою.
Варто також відзначити, що робота вчених і отримані ними результати засновані на гіпотезі про те, що в першу чергу експресується в слуховій корі головного мозку (а саме - у відділі, який відповідає за сприйняття звукових тонів). У своїй роботі вчені цього не перевіряли (на живих людях це перевірити неможливо), але заснували свою гіпотезу на отриманих раніше даних. Зрозуміло, для уточнення зв'язку між і сприйняттям тонів знадобляться додаткові дослідження.
Зрозуміло, на користь генетичної складової мовної еволюції говорить не тільки зв'язок гена зі сприйняттям тонів. Два роки тому, наприклад, вчені виявили, що з тим, скільки в мові згодних звуків, відповідає поліморфізм регуляторного елемента, який відповідає за експресію - гена, пов'язаного з обробкою фонологічної інформації.