Група вчених зі Стенфордського університету та Інституту еволюційної антропології товариства Макса Планка вперше провела екзомне секвенування Y-хромосоми неандертальця. Порівняння з Y-хромосомними послідовностями сучасних людей показало, що виявлена ненандертальська лінія не збереглася в жодній із сучасних популяцій людини. Стаття опублікована в.
Автори провели повне екзомне секвенування Y-хромосоми неандертальця з печери Ель-Сідрон в Іспанії. Вік останків був оцінений як приблизно 49 тисяч років. Отримані послідовності порівняли з ортологічними послідовностями шимпанзе і сучасних людей, у тому числі з двома послідовностями представників народності Мбо з Камеруну, які є носіями Y-хромосомної гаплогрупи A00, - найбільш базальною з усіх Y-хромосомних ліній сучасної людини.
Аналіз генетичної дивергенції між Y-хромосомами неандертальця, сучасної людини і шимпанзе показав, що з усіх можливих філогенетичних моделей найбільшу статистичну підтримку має модель, згідно з якою неандертальська Y-хромосомна лінія є зовнішньою групою по відношенню до всіх сучасних людських ліній, включаючи гаплогрупу A00, найбільш віддалену від всіх інших сучасних Y-хромосомних ліній. Іншими словами, неандертальська Y-хромосома відрізняється від усіх сучасних людських Y-хромосом більше, ніж вони відрізняються один від одного.
За допомогою методу молекулярного годинника вік останнього загального предка неандертальської та сучасної людської Y-хромосоми визначили як приблизно 588 тисяч років. Це приблизно вдвічі більше, ніж вік останнього загального предка гапрогрупи А00 і інших сучасних людських ліній. Приблизно такий же вік був встановлений в попередніх дослідженнях для останнього загального предка неандертальської і сучасної людської мітохондріальної ДНК. Все це підтверджує модель, згідно з якою останній загальний предок неандертальської і людської Y-хромосоми належав до популяції, від якого дивергували неандертальці і люди.
Той факт, що неандертальська Y-хромосомна лінія не виявляється в жодній сучасній людській популяції, говорить про те, що ця лінія, швидше за все, не збереглася. Це могло статися в результаті простого дрейфу генів. Однак автори також пропонують альтернативне пояснення: можливо, неандертальська лінія зникла через генетичну несумісність. Так, порівняння Y-хромосомних послідовностей неандертальця і людини показало наявність в неандертальській Y-хромосомі мутацій, що потенційно призводять до порушення функцій білків, в генах PCDH11Y, USP9Y TMSB4Y і KDM5D. Три з них - міссенс-мутації (тобто мутації, що призводять до заміни амінокислоти в білці) в генах, які відповідають за синтез специфічних для чоловіків антигенів гістосумісності H-Y. Наприклад, антигени, вироблені від продукту гена KDM5D, викликають у матері імунну відповідь під час вагітності. Як зазначають автори, можливо, що генетична несумісність неандертальців і людини по одному або кільком з цих генів внесла свій внесок у генетичну ізоляцію цих двох груп, в результаті чого неандертальська Y-хромосома зникла з генофонду сучасної людини.
За останніми даними, ранні люди сучасного типу схрещувалися з неандертальцями, і сучасні неафриканські популяції несуть приблизно 2-2,5 відсотка неандертальської ДНК. Інтрогресовані неандертальські послідовності були раніше виявлені в аутосомах і X-хромосомі сучасної людини. Однак у мітохондріальній ДНК сучасної людини, як і в Y-хромосомі, не було знайдено жодних домішок неандертальського походження.