Технологія CRISPR/Cas допомогла двом пацієнтам з п'яти в лікуванні вродженої дистрофії сітківки - люди стали краще розрізняти джерела світла і орієнтуватися в просторі. Підсумки клінічних випробувань геномного редагування опублікувала на своєму сайті компанія Editas Medicine, що контролює дослідження. Незабаром вона планує почати клінічні випробування на дітях.
Метод геномного редагування CRISPR/Cas - багатообіцяючий спосіб лікування генетичних захворювань. Така система дозволяє вносити розриви в певне місце в геномі за допомогою білка Cas9 в комплексі з направляючою РНК. Так можна або інактивувати розірваний ген, або вбудувати нову послідовності в розрив. Незважаючи на всі плюси методу, донедавна його використовували тільки на клітинах і не вводили живим пацієнтам. Для того щоб вперше випробувати інструмент CRISPR/Cas на людях знадобилися роки доклінічних досліджень.
У 2020 році технологію CRISPR/Cas вперше застосували: на пацієнтах з генетичною хворобою, яка зробила фоторецептори їх очей дефектними, так що люди розрізняли предмети тільки перед собою і бачили їх дуже тьмяними. Ми вже розповідали про це - в березні 2020 року американська компанія Editas Medicine почала клінічні випробування експериментального препарату, який за допомогою «молекулярних ножиць» відредагував дефектний ген у пацієнтів з амаврозом Лебера 10 типу. У клінічних дослідженнях 18 пацієнтів розділили на три групи залежно від дозування препарату, і за допомогою аденоасоційованого вірусу доставили їм конструкцію CRISPR/Cas в одне око. Друге око збиралися полікувати пізніше, якщо процедура виявиться успішною.
Через 15 місяців після операції вчені з компанії Editas Medicine опублікували попередні підсумки клінічних випробувань для двох експериментальних груп: низьке дозування (1,1 1012 вірусних геномів на мілілітр) і середнє дозування препарату (6 1011 вірусних геномів на мілілітр). Всі учасники добре перенесли операцію, і ні в кого з них не виявили серйозних побічних ефектів після неї.
У двох учасників, які отримали низьке дозування препарату, лікування ніяк не вплинуло на зір, але у двох з трьох пацієнтів, яким препарат доставили в око в більш високому дозуванні, зір покращився. До третього місяця після процедури вони стали краще бачити джерела світла, і тому їм стало легше самостійно пересуватися. Одна з пацієнток навіть почала розрізняти букву «E», яка знаходиться на самому верху таблиці з перевірки зору. Лікарі точно не знають, чому саме ця пацієнтка досягла найбільших успіхів після лікування, але продовжать спостерігати за нею та іншими учасниками випробувань, щоб зрозуміти, чому одним людям операція допомогла, а іншим - ні.
Наступним етапом вивчення препарату стануть дослідження на дітях. У червні їх схвалив медичний регулятор після аналізу даних клінічних випробувань на дорослих людях.
Нещодавно технологію CRISPR/Cas вперше ввели хворим людям внутрішньовенно, а наприкінці року почнуться її випробування для лікування ВІЛ-інфекції у людей.