Американські дослідники з'ясували, як синдром Дауна впливає на розвиток і функції мозку на молекулярному рівні. Виявилося, що основні порушення пов'язані з білою речовиною, що складається з нервових волокон. Результати роботи опубліковані в журналі.
Синдром Дауна - вроджене захворювання, пов'язане з наявністю додаткової 21-ї хромосоми. Воно викликає множинні порушення розвитку, в основному нервової і серцево-судинної систем. Його симптоми описані давно, проте які саме зміни в структурі і роботі мозку до них призводять, відомо не було.
Міжвузівський науковий колектив під керівництвом співробітників Бостонського і Єльського університетів провів аналіз транскриптомів різних областей мозку трансгенних мишей з аналогом людського синдрому Дауна і здорових тварин (транскриптом - це сукупність інформаційних РНК, які забезпечують синтез білка на матриці ДНК; він є інтегральним показником функції клітин і тканин, що складаються з них). У дослідженні використовувалися миші обох статей з середини внутрішньоутробного розвитку до зрілого віку. Відповідність тваринної моделі людському захворюванню підтвердили, вивчивши зміни в тканинах мозку померлих людей з синдромом Дауна і без нього.
З'ясувалося, що при синдромі Дауна порушена експресія безлічі генів, причому ці порушення мають чітку просторово-тимчасову специфічність, пов'язані з конкретними біологічними процесами і спостерігаються по всьому геному. Зокрема, зафіксовані значні зміни експресії генів, пов'язаних з дозріванням і життєздатністю олігодендроцитів - допоміжних клітин центральної нервової системи, які служать підтримкою та ізоляцією для нервових волокон і синтезують їх мієлінові оболонки.
В результаті цього знижується мієлінізація нервових волокон, що, в свою чергу, призводить до порушення розвитку білої речовини переднього мозку і уповільнення проходження в ньому нервових імпульсів. У результаті цього виникає набір інтелектуальних і неврологічних розладів, характерних для синдрому Дауна.
"Виявлення генетичних змін, що призводять до порушення зв'язків між відділами мозку, дає абсолютно нову мішень для потенційної терапії синдрому Дауна. Отримані результати дозволять розробити нові стратегії поліпшення функцій мозку і підвищення якості життя ", - зазначив керівник роботи Тарік Хайдар (Tarik Haydar).