Міжнародна група вчених виявила гени, відповідальні за форму носа і деякі інші риси обличчя. Результати роботи опубліковані в журналі.
Співробітники Університетського коледжу Лондона з колегами з різних світових наукових центрів використовували у своїй роботі дані 5958 учасників когортного мультидисциплінарного дослідження CANDELA (Консорціум з аналізу різноманітності та еволюції Латинської Америки) з Мексики, Колумбії, Перу, Чилі та Бразилії. Латиноамериканці були обрані через велику генетичну і зовнішню різноманітність: в середньому в учасників було 50 відсотків європейських генів, 45 відсотків індіанських і п'ять відсотків африканських.
Усім учасникам виконали повногеномний аналіз асоціацій за 14 зовнішніми ознаками особи, такими як елементи форми носа, підборіддя, 1916, вилиць, надбрівних дуг і лоба, заміряних за фотографіями. Результати підтвердили 3D-реконструкцією осіб підгрупи з трьох тисяч осіб. Всього в підсумковий аналіз включили понад 671 тисячі поліморфізмів. Узагальнення отриманих даних представлено на схемі.
Найчіткіші асоціації (< 5 ^ 10 ‑ 8) були виявлені для чотирьох генів, що відповідають за параметри форми носа. Фактор транскрипції і медіатор сигнальної системи Sonic Hedgehog GLI3 з іншим фактором транскрипції PAX1 виявилися пов'язані з шириною ніздрей, білок клітинної адгезії DCHS2 - з кутом спинки, формою кінчика носа і ступенем курносості. Всі ці гени беруть участь у зростанні хрящової тканини. Ключовий транскрипційний фактор диференціювання остеобластів (клітин, що виробляють кісткову тканину) RUNX2 виявився відповідальним за ширину переносиці.
Крім того, з'ясувалося, що ген рецептора до ектодисплазину А (EDAR), від якого залежать товщина і кучерявість волосся і ріст бороди, також відповідає за розмір підборіддя.
Раніше той же науковий колектив вивчив вплив спадковості на форму, колір і зростання волосся, виявивши, наприклад, поліморфізми генів, що відповідають за сивину і зрослися брови.
Керівник роботи Андрес Руїс-Лінарес (Andrés Ruiz-Linares) вважає, що отримані результати допоможуть детально дослідити еволюцію зовнішності від попередників людини до різних етносів сучасних людей. Інший автор роботи Каустубх Адхікарі (Kaustubh Adhikari) зазначив, що вони також можуть знайти застосування в судово-медичній експертизі.