Вчені з Інституту цитології і генетики СО РАН з'ясували, що гаплоїдні генотипи гена FTO у європеоїдів пов'язані з високим ризиком ожиріння, хоча в азіатів вони, навпаки, забезпечують худобу.
FTO належить до так званого класу генів домашнього господарства - він використовується в багатьох процесах і експресується в широкому спектрі тканин. Це ген у ссавців є високо консервативним, тобто залишається практично незмінним протягом тисячоліть. Те, що FTO асоційований з надмірною масою тіла, було відомо вже давно, проте вчені довгий час не могли знайти механізм, за яким це відбувається. Потім з'ясувалося, що сам по собі ген FTO не викликає ожиріння, але впливає на деякі важливі гени, пов'язані з цією патологією.
На відстані близько 500 тисяч пар від FTO розташований ген IRX3, але завдяки тому, що ДНК складається в петлі, ці гени опиняються поруч один з одним. Одне із завдань гена IRX3 - перетворювати білі адіпоцити (жирові), які служать виключно для накопичення запасів, на корисні бурі адіпоцити, які легко перетворюють жир в енергію. «Спусковим гачком» цього перетворення виступає ділянка в гені FTO, іменована енхансером. Саме він містить сайт зв'язування білка, що регулює експресію IRX3. Якщо енхансер «ламається», у функціонуванні організму відбувається збій.
Не виключено, що поломки в FTO можуть впливати і на гіпоталамус, викликаючи у людини надлишкове почуття голоду. Як повідомляє «Наука в Сибіру», біоінформатики ІЦВГ СО РАН вирішили подивитися, як різні варіанти енхансеру FTO розподілені в різних етносах. Вони вивчили цей ген у представників 18 популяцій по всьому світу біля африканських, китайських і європейських популяцій. З'ясувалося, що вони дійсно дуже сильно відрізняються один від одного за частотою цього гаплотипу ризику, причому алель «ожиріння» на рівні близько 30% спостерігається тільки у європейців.
У предковій африканській популяції його частота була маленькою, практично на нулі, але за 100 тисяч років він закріпився на рівні 33%. Таке стрімке за еволюційними мірками поширення алеля говорить про те, що це було вигідно. Європейській популяції потрібен був жир - ймовірно, для того, щоб не замерзнути і перезимувати в суворих умовах при обмеженому харчуванні. Генетики називають подібну швидкісну еволюцію інверсією або позитивним відбором. Розподіл різних гаплотипів в африканській популяції виявився досить рівномірним, а у представників китайської раси закріпився абсолютно здоровий «орігей» гаплотип - він зустрічається більш ніж в 70% випадків.
Дослідники вважають, що гаплотип ризику FTO ще не гарантує, що у вас обов'язково буде ожиріння. У нашому організмі існують різні компенсаторні механізми, що нівелюють цей ефект, проте завжди існує небезпека, що з віком справжній характер FTO проявиться. Можливо, подальше вивчення цього гена і його взаємодії з IRX3 дозволить знайти способи подолати проблему ожиріння.