Американські дослідники з'ясували, що витривалість людей і їх здатність бігати на довгі дистанції, можливо, пов'язана з єдиною мутацією, яка з'явилася 2-3 мільйони років тому, повідомляється в Мабуть, вона вплинула на здатність скелетних м'язів більш ефективно використовувати кисень і, як наслідок, менше втомлюватися.
Рід з'явився в період 2-3 мільйони років тому, коли на місці тропічних лісів стали з'являтися савани. Стародавні люди адаптувалися до переходу від деревного до наземного способу життя, навчившись пересуватися на двох кінцівках і бігати. В результаті люди сучасного типу стали найбільш витривалими бігунами серед приматів і одними з найбільш витривалих бігунів серед тварин взагалі. Ймовірно, здатність бігати на довгі дистанції дозволила стародавнім людям полювати тривалий час і на більших територіях.
У той же час, коли стародавні люди стали витривалими бігунами, у них з'явилася мутація в гені і «вимкнула» кодований цим геном фермент CMP-Neu5Ac гідроксилазу. Гідроксилази приєднують до специфічної для них речовини гідроксильну групу (-ОН). В результаті в організмі людей перестала вироблятися гліколілнейрамінова кислота, речовина, яка входить до складу клітинної мембрани і бере участь у міжклітинних взаємодіях, в тому числі, у взаємодії клітин організму з патогенами. Ймовірно, внаслідок цього у стародавніх людей з'явилася стійкість до деяких захворювань і мутація закріпилася в популяції. Вона призвела і до інших змін: мабуть, у людей виріс ризик отримати хронічне запалення, але в той же час підвищилася здатність засвоювати кисень. Як показали дослідження, у мишей з «людською» мутацією в гені і «вимкненою» гідроксилазою, збільшується споживання кисню і зменшується м'язова втома.
Вчені з Каліфорнійського університету в Дейвісі під керівництвом професора Аджита Варкі (Ajit Varki) припустили, що мутація в гені могла вплинути на розвиток витривалості стародавніх людей і їх здатність бігати на довгі дистанції. Щоб це показати, дослідники провели експерименти на мишах з мутацією в гені Як контроль вони використовували звичайних мишей. Тварин два дні поспіль поміщали в бігове колесо і вони повинні були його крутити протягом десяти хвилин. У цей час вчені вимірювали їх швидкість і витривалість. В іншому тесті мишам щодня, протягом 15 або 30 днів, дозволяли бігати в колесі і відстежували їх активність. Потім тварин умертвляли і досліджували їх м'язові та дихальні тканини. Також вчені досліджували стійкість до м'язової втоми у мутантних мишей. Їх присипляли і застосовуючи електростимуляцію, спостерігали за динамікою м'язових скорочень і відстежували виникнення м'язової втоми.
Виявилося, що у мутантних мишей порівняно зі звичайними витривалість виростала на 30 відсотків. Окремі тести показали, що протягом дня вони бігали, в середньому, на 12 відсотків швидше і на 20 відсотків далі, ніж звичайні тварини. М'язи на задніх лапах мутантних мишей були приблизно вдвічі стійкішими до м'язової втоми, ніж у звичайних мишей. Також виявилося, що в м'язовій тканині камбаловидного м'яза і м'язів діафрагми мутантних тварин використовується від 10 до 50 відсотків більше кисню, ніж у тканині звичайних мишей.
На думку авторів статті, їх результати свідчать про те, що мутація в гені вплинула на здатність скелетних м'язів більш ефективно використовувати кисень. Ймовірно, це призвело до розвитку витривалості стародавніх людей і їх здатності бігати на довгі дистанції.
Раніше дослідники з'ясували, що єдина мутація в гені білка, що впливає на розвиток молочних залоз, дозволила предкам американських індіанців пристосуватися до низького рівня ультрафіолету і, як наслідок, нестачу вітаміну Д.