Невелика популяція нелітаючих папуг какапо з новозеландського острова Стьюарт знаходиться в ізоляції не менше десяти тисяч років і страждає від близькородного схрещування і втрати генетичної різноманітності. Однак, як з'ясували генетики, місцеві птахи накопичили набагато менше небезпечних мутацій, ніж їхні вимерлі сородичі з Південного острова. Судячи з усього, в маленькій інбредній популяції природного відбору легше усувати шкідливі генетичні варіанти. Результати дослідження опубліковані в статті для журналу.
Нелітаючі нічні папуги какапо () - одні з найбільш незвичайних мешканців Нової Зеландії. На жаль, як і багато інших місцевих птахів, вони сильно постраждали від людей і завезених ними хижаків і гризунів. У результаті 1995 року чисельність какапо скоротилася до 51 особини. Відтоді завдяки суворій охороні популяція виду зросла і нещодавно подолала позначку в двісті особин. Проте какапо розмножуються дуже повільно, тому все ще залишаються на межі повного зникнення. Крім того, в Новій Зеландії майже не залишилося безпечних для цих папуг місць, так що всіх представників виду довелося переселити на три вільних від завезених ссавців острівця Кодфіш, Літтл-Баррієр і Анкор.
Фахівців з охорони природи також турбує низька генетична різноманітність какапо, яка за останні 200 років скоротилася на 70-80 відсотків. Більш того, всі сучасні представники даного виду походять від обмеженого числа особин (померлого в 2011 році самця на ім'я Річард Генрі зі зниклої популяції з Південного острова і 39 різнополих птахів з острова Стьюарт), тому припадають один одному досить близькими родичами. Через це серед какапо високий рівень інбридингу. Передбачається, що близькоспоріднене схрещення призвело до накопичення шкідливих мутацій, через яке самці какапо виробляють сперму низької якості, а багато яйць не проклевуються.
Команда біологів на чолі з Ніколасом Дассексом (Nicolas Dussex) з Центру палеогенетики в Стокгольмі вирішила детальніше вивчити, як втрата генетичної різноманітності позначається на какапо. На першому етапі дослідники зібрали референсний геном цього виду на основі матеріалів, отриманих від самки на ім'я Джейн, яка померла в 2018 році з природних причин. Потім вони вивчили ДНК 36 какапо з числа тих, що були живі в середині 1990 років, коли популяція була на найнижчому рівні (до їх числа увійшли Річард Генрі і 35 особин з острова Стьюарт, в тому числі 28 засновників сучасної популяції). Також в аналіз включили генетичні зразки, взяті у 13 музейних екземплярів, яких здобули в 1847-1924 роках на Південному острові.
Раніше деякі фахівці припускали, що популяція какапо з острова Стьюарт походить від птахів, яких маорі або європейці завезли сюди з головних островів архіпелагу не раніше 500 років тому. Однак генетичний аналіз спростував цю ідею. Виявилося, що какапо з острова Стьюарт розійшлися з іншими представниками виду вже в кінці останнього оледеніння, 10-20 тисяч років тому. Ймовірно, папуги заселили острів у часи льодовикового періоду, коли той був з'єднаний з Південним островом сухопутним мостом. Потім через танення льодовиків рівень моря піднявся і птахи на Стьюарті опинилися в ізоляції.
Протягом усієї своєї історії стьюартські какапо були нечисленними. До приходу людей розмір острівної популяції становив лише 300-600 особин (для порівняння, на Південному острові тоді мешкало від чотирнадцяти з половиною тисяч до сорока двох тисяч какапо). При цьому за останні 150 років папуг тут стало ще менше з вини завезених хижаків. Низька чисельність та ізоляція призвели до високого рівня інбридингу, що відбилося на генетичних особливостях птахів зі Стьюарта: порівняно з нині вимерлими сородичами з Південного острова у них набагато нижче рівень гетерозіготності і різноманітність нуклеотидів.
Зокрема, в середньому 53 відсотки геному стьюартських какапо входять до складу протяжних гомозіготних областей (безперервних гомозіготних ділянок генотипів, які присутні у тварини, оскільки обидва батьки передають однакові гаплотипи своєму потомству) розміром понад сто кілобаз. Для популяції з Південного острова ця цифра становила 15 відсотків. При цьому до складу більш великих гомозіготних областей розміром більше двох мегабаз входить 34 відсотки геному стьюартських какапо і всього чотири відсотки геному какапо з Південного острова. Ці дані вказують на дуже високий рівень інбридингу на Стьюарті, особливо за останні десять поколінь.
Близькородинне схрещування на Стьюарті в теорії повинно було призвести до значного зростання мутаційного навантаження в місцевій популяції какапо. Однак аналіз ділянок геному, що знаходяться під сильним впливом відбору, показав, що у острівних птахів в 1,1 рази менше шкідливих мутацій, ніж у представників вимерлої популяції з Південного острова. Найбільшою мірою ця різниця помітна для алелей, які схильні до найсильнішого впливу природного відбору. Аналіз окремих генів показав, що какапо зі Стьюарта несуть в 1,9 рази мутацій, що вимикають функції гена, ніж їхні зниклі сородичі з Південного острова (17,6 мутації на геном проти 34,1 мутації на геном).
Може здатися нелогічним, що птахи з ізольованої популяції, схильної до інбридингу, накопичили так мало шкідливих мутацій. На думку авторів, це пов'язано з тим, що у какапо зі Стьюарта подібні мутації частіше опинялися в гомозіготному стані, так що природному відбору було простіше позбутися їх носіїв. Схожий механізм був раніше описаний для деяких інших нечисленних тварин, наприклад, вакит (). Додаткове моделювання підтвердило, що стьюартська популяція зазнала дії очищуючого відбору, який помітно знизив поширеність помірно і значно шкідливих мутацій. Даний процес в основному йшов протягом довгого періоду ізоляції, в той час як додаткове падіння чисельності, що почалося 150 років тому, могло призвести до дрейфу генів і ослаблення ефекту від очищуючого відбору.
Незважаючи на те, що у какапо з острова Стьюарт виявилося набагато менше небезпечних мутацій, ніж можна було очікувати, в сучасній популяції все одно регулярно зустрічаються шкідливі генетичні варіанти, які негативно позначаються на перспективах виду. Частково це пов'язано з внеском самця Річарда Генрі, який відбувається з Південного острова. Дассекс і його співавтори виявили, що нефункціональні мутації присутні в 61 гені сучасних какапо. Серед них гени, пов'язані з розмноженням (), розвитком (,) та імунітетом ().
Протягом останніх двадцяти років орнітологи, які працюють над порятунком какапо, намагаються підвищити генетичне розмаїття популяції, не даючи близькоспорідненим особам спарюватися між собою. При цьому фахівці намагаються, щоб якомога більше пташенят отримали більш різноманітні гени від нащадків Річарда Генрі. Дассекс і його співавтори попереджають, що ця стратегія може бути помилковою. Незважаючи на інбридинг, популяція з острова Стьюарт довгий час залишалася стабільною і несла набагато менше небезпечних мутацій, ніж популяція з Південного острова. Схрещуючи її представників з нащадками Річарда Генрі, фахівці сприяють поширенню шкідливих генетичних варіантів серед какапо і знижують ефективність очищуючого відбору. У такій ситуації більш розумним було б обмежити спарювання птахів, що несуть гени Річарда Генрі, з нащадками особин з острова Стьюарт.
Дассекс і його колеги сподіваються, що результати їх дослідження допоможуть доопрацювати стратегію розведення какапо і прискорять зростання чисельності цього рідкісного виду.
Какапо - не єдиний рідкісний новозеландський папуга. Наприклад, у горах Південного острова живуть знамениті кеа (). Часто вважається, що ці птахи еволюціонували для виживання в суворих гірських умовах. Тим не менш, генетичний аналіз показав, що насправді кеа з'явилися на трав'янистих рівнинах, але вимерли тут з вини людини або через конкуренцію з родинними папугами кака () і збереглися лише високо в горах.