Управління з продуктів і ліків США (FDA) вперше дозволило продаж генетичних тестів на ризик розвитку різних захворювань безпосередньо кінцевому споживачеві, йдеться на сайті відомства. Продуктом, що отримав дозвіл, став набір Personal Genome Service Genetic Health Risk (GHR) виробництва компанії 23andMe.
Каліфорнійська 23andMe була заснована в 2006 році і з наступного року почала продавати набори для персональних генетичних тестів. Покупці могли вибрати або аналіз свого етнічного походження, або доповнити його тестами на ризик різних захворювань і станів. У 2013 році компанія отримала попередження від FDA, оскільки інформація в такій формі може викликати у людей невірне уявлення про своє здоров'я і призвести до можливого збитку, що порушує законодавство. Після цього 23andMe перестала продавати тести на ризик захворювань, обмежившись генеалогічними аналізами.
Згодом FDA розробило нову регуляторну схему премаркетингової оцінки нових пристроїв і технологій, потенційне використання яких пов'язане з невисоким або помірним ризиком. Для цього експерти управління виробили набір додаткових критеріїв, що дозволяють швидше і точніше оцінити точність, надійність і клінічну значимість аналізів.
Застосування цієї схеми дозволило FDA дозволити 23andMe продавати кінцевим користувачам оновлені набори для оцінки генетичної схильності до 10 захворювань. У них увійшли хвороба Паркінсона, хвороба Альцгеймера з пізнім початком, целіакія, дефіцит альфа-1 антитрипсина, первинна дистонія з раннім початком, дефіцит фактора згортання XI, хвороба Гоше 1 типу, дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, спадковий гемохроматоз і спадкова тромбофілія.
Як пише FDA, авторизація GHR-аналізів була заснована на даних з рецензованих публікацій, що пов'язують певні генетичні варіанти з кожним з 10 захворювань, а також на результатах досліджень, що підтверджують точність виявлення цих варіантів тестами 23andMe. Важливою умовою став також зміст інструкції до діагностичних наборів - незалежне дослідження показало, що користувачі розуміють понад 90 відсотків зазначеної в ній інформації.
Роздільна здатність FDA має ряд обмежень. Управління попереджає користувачів, що результати тестів не можуть визначити загальний ризик розвитку зазначених захворювань, оскільки він залежить не тільки від генетичної схильності, але і від ряду інших факторів, включаючи умови навколишнього середовища, спосіб життя та інші. Тим не менш, ці результати можуть стати приводом для обговорення профілактичних заходів з лікуючим лікарем і корекції способу життя.
"Результати аналізів не повинні використовуватися для діагностики або вироблення тактики лікування. Користувачі повинні звертатися до професіоналів охорони здоров'я з питаннями або заклопотаністю з їх приводу ", - підкреслюється в прес-релізі.
FDA окремо зазначає, що дозволи на продаж кінцевим споживачам не стосуються і не торкнуться генетичних тестів, що служать клінічними діагностичними інструментами, які можуть стати основою для прийняття серйозних рішень. Як приклад управління наводить аналіз на варіант гена BRCA, пов'язаний з вкрай високим ризиком розвитку раку молочної залози. На підставі цього аналізу багато жінок приймають рішення про профілактичне видалення молочних залоз.
23andMe не тільки постачає користувачів про результати їх персональних генетичних аналізів, але і анонімно зберігає дані для проведення різних досліджень, володіючи на сьогоднішній день найбільшою базою генетичної інформації в світі. Ця база вже дозволила виявити ділянки геному, пов'язані з розвитком великого депресивного розладу, чого в інших дослідженнях зробити не вдавалося.