В даний час, існує лабораторний скринінг, який визначає можливі патології, в розвитку плоду при вагітності. Проводяться наступні дослідження: - Визначення рівня хоріонічного гонадотропіну в сироватці крові вагітної жінки. У разі, порушення плаценти, у вагітної відбувається вагітність, що не розвивається, або виникає небезпека її переривання. Високий рівень гормону, в деяких випадках, також обумовлений багатоплідною вагітністю. - Визначення рівня вільного естріола в крові матері. Рівень естріола говорить про стан плодово-плацентарної системи. Про будь-які патології плоду або плаценти, говорить знижений рівень естріола. - Визначення рівня альфа-фетопротеїну в сироватці крові вагітної жінки. Під Альфа-фетопротеїном передбачають білок, що виробляється плодом при вагітності і потрапляє в кровотік матері. Про патологію плоду говорить збільшений або навпаки знижений рівень. При підвищеному рівні Альфа-фетопротеїну в сироватці крові, у плода присутні такі патології: нефроз, атрезія дванадцятиперстної кишки, омфалоцеле, аненцефалія. При зниженій концентрації, існує підозра на синдромом Дауна. - РАРР-А скринінг тест. В даному випадку, визначають білок "А" ", який виробляється в крові тільки у випадку, якщо жінка вагітна. Якщо рівень РАРР-А занадто занижений, це говорить про те, що присутні такі хромосомні порушення, як: синдром Дауна або синдром Едварда.

Сьогодні реєструється зростання рівня алергічних захворювань. Одним з факторів, що викликають дане зростання, є і промислові викиди в навколишнє середовище. Вплив хімічних алергенів на працівників промислових виробництв ще більш виражено, оскільки люди знаходяться тривалий час в області концентрації шкідливих речовин. Зауважено, що при зменшенні кількості професійних отруєнь реєструється збільшення рівня професійних алергій. Кількість промислових алергенів величезна і вона постійно поповнюється новими речовинами. До цієї категорії належать синтетичні та природного походження речовини, біологічні препарати та органічні речовини. До промислових хімічних алергенів відносять речовини і сполуки різного складу. Дуже поширеними речовинами з досить простою хімічною структурою є метали-алергени: нікель, кобальт, хром, платина, марганець. Ці метали широко застосовуються в промисловому виробництві. Також до простих промислових алергенів відносять формальдегід, епіхлоргідрин, малеїновий і фталевий ангідриди, нафталіни, фуранові комплекси, каптакс, неозон Д. Дані речовини викликають алергічні прояви як самостійно, так і при взаємодії з іншими компонентами. Численні складні полімерні матеріали, до складу яких входить формальдегід (пластмаси, клеї, смоли), а також епоксидні полімери, поліефірні лаки, полімери, що включають кремнійорганічні речовини. Промислові алергени можуть бути як у вигляді пилу (в шахтах), так і вигляді аерозолів. Дуже часто викликає сенсибілізацію сухий цемент, а його вплив на шкіру може провокувати локальні реакції на тілі. З алергенів органічного походження слід відзначити пил вовни, льону, бавовни, борошна, тютюновий пил. Працівники фармацевтичної промисловості перебувають під впливом одночасно і хімічних алергенів, і біологічних (суперечки грибів). Багато співробітників текстильних фабрик страждають бронхіальною астмою і алергічним дерматитом через постійний контакт як з пилом бавовни або вовни, так і з хімічними речовинами, які використовуються для обробки волокон.

Вже в сімдесятих роках двадцятого століття вчені помітили, що кількість альфафетопротеїну в крові вагітної жінки змінюється, якщо ембріон зростає з аномаліями. Тоді ж були надруковані перші праці з приводу збільшення кількості цієї речовини в другому триместрі виношування плоду в разі неправильного розвитку нервової трубки. У наступні роки вчені точно вивчили терміни вагітності, на яких стрибки альфафетопротеїну найбільш точно вказують на аномалії в розвитку. Найкращим періодом для біохімічного скринінгу для виявлення можливих вад нервової трубки позначено термін від п'ятнадцяти до двадцяти двох тижнів. Альфафетопротеїн починає вироблятися ще в жовточному мішку, яким забезпечений людський зародок. З одинадцятого тижня цей гормон виробляється печінкою ембріона. У навколоплідних водах альфафетопротеїн з'являється з виділеннями ембріона, далі він потрапляє в кровотік жінки. При цьому рівень цієї речовини дуже залежить як від терміну вагітності, так і від процесу розвитку плоду. На таких даних і ґрунтується сам метод біохімічного скринінгу. Крім аномалій нервової трубки кількість альфафетопротеїну може вказувати і на маточно-плацентарну кровотечу, на складні види гестозу, резус конфлікт або хелп-синдром. Але одне з найважливіших досягнень біохімічного скринінгу - це можливість виявлення у плоду синдрому Дауна. Не забувайте і про те, що дуже багато важких вад розвитку у плоду можна запобігти веденню здорового способу життя.

Під цим поняттям мається на увазі дослідження на наявність у великої групи людей, певного показника, для виявлення тих, у кого присутні відхилення результатів характерних для норми. Під неонатальним дослідженням, розуміють обстеження немовлят, що дозволяють визначити ряд хвороб, що передаються у спадок. У 1962 році Роберт МакКріді, який був директором діагностичної лабораторії відділу охорони здоров'я в штаті Массачусетс, у США, разом з Робертом Гатрі, зібрали бланки з сухими плямами крові від кожного народженого немовляти в даному штаті. З тих пір почав проводиться скринінг тільки з'явилися на світ дітей на генетичні хвороби. Завдяки застосуванню створеного Гатрі бактеріального методу дослідження фенілаланіну, був проведений скринінг дітей на фенілкетонурію. До кінця цього року, такі ж тестування, щойно народжених дітей на ФКУ, стали проводитися в більшості штатів США, а також деяких країн Європи. Згодом було впроваджено дослідження і на багато інших захворювань передаються спадковим шляхом. Неонатальний скринінг був широко впроваджений по всьому світу, але лише в Японії була прийнята програма, в яку входило дослідження з усіх можливих хвороб. У нашій країні, всі новонароджені діти повинні пройти скринінг-тест на кровівроджений гіпотиреоз і фенілкетонурії, дане генетичне захворювання характеризується недоліком ферменту фенілаланінгідроксилази.