Механізм розвитку фенілкетонурії

Механізм розвитку фенілкетонурії

Усі захворювання на генному рівні являють собою цілу область патологій, які виникають внаслідок мутацій у генах. У більшості випадків це пов'язано зі спадковим порушенням обміну речовин, яке відзначається в організмі людини. У медицині такі стани називають ферментопатіями. За типом метаболічних захворювань дані недуги поділяються на патологічні стани, які пов'язані як з порушенням ліпідного або амінокислотного обміну, так і з порушенням вуглеводного або мінерального обміну. Захворювання під назвою фенілкетонурія виникає якраз таки в результаті порушення амінокислотного обміну, а саме ферменту під назвою фенілаланин. Який же механізм розвитку фенілкетонурії? Фенілаланін - це незмінна амінокислота, яка є досить важливим ферментом людського організму. Відразу ж зазначимо, що фенілаланіну не властиво синтезуватися в людському організмі з будь-яких амінокислот. Виходить, що даний компонент потрапляє в організм кожної людини спільно з різними продуктами харчування. Певна частина цього фермента бере невід'ємну участь у синтезі побудови білків. Інша ж його частина, причому найбільша за своїм обсягом, перетворюється під впливом фенілаланінгідроксилази на тирозин. Тирозін у свою чергу є так званим будівельним матеріалом для досить різноманітних біологічно активних речовин. У разі якщо в організмі відзначається значне зниження активності даного ферменту, дитячий організм тут же починає відчувати його нестачу. Крім цього бездіяльний фермент починає накопичуватися у великих кількостях не тільки в тканинах, але ще й в органах, при цьому роблячи досить негативний вплив на всю центральну нервову систему. В результаті, на обличчя серйозні порушення з боку психічного розвитку. Надмірна кількість фенілаланіну, поза всяким сумнівом, позначається і на роботі нирок. Тепер їм вже не вдається своєчасно реабілітувати всі наявні ферменти. Оскільки до складу сечі входить компонент під назвою фенілкетон, звідси і назва даного захворювання - фенілкетонурія. У новонароджених ця патологія відзначається в одному випадку з п'ятисот. Відразу ж відзначимо, що дане захворювання може проявитися у дитини як у хворих, так і абсолютно здорових батьків. Особливо часто випадки фенілкетонурії зустрічаються в країнах північної європейської частини і все тому, що саме в них найчастіше шлюби полягають між родичами. Крім того, що фенілаланин накопичується у великих кількостях у тканинах і органах, його надмірне скупчення відзначається ще й у крові. У таких випадках у дітей розвивається ще й таке захворювання як фенілаланінемія. Оскільки даній патології властиво призводити до довічної інвалідності, дуже важливо своєчасно почати з нею боротися, причому дитина повинна перебувати під суворим і постійним контролем фахівця.

Фаст фуд. Їжа зношує організм

Фаст фуд. Їжа зношує організм

Люди, які воліють харчуватися фаст фудом, старіють швидше. Це не просто антиреклама. Це висновки, які були отримані заокеанськими дослідниками. У Сполучених Штатах Америки лікарі дуже стурбовані зниженням рівня здоров'я у населення. Однією з причин цього процесу позначили фаст фуд. У продуктах фаст фуду дуже багато фосфатів. Ці шкідливі у великих кількостях речовини значно наближають фізіологічну старість. Досліди були зроблені на лабораторних гризунах. Бідні гризуни, раціон яких був складений зі звичайних продуктів фаст фуду, померли всього за неповних чотири місяці. Їх же однолітки, які їли здорову їжу, протягнули в лабораторії більше п'яти місяців. Таким чином, американські вчені зробили висновок про шкідливий вплив цієї їжі на тривалість життя. Процеси, що відбуваються в організмах всіх ссавців, схожі між собою. Тому немає причин не довіряти висновкам американських експертів. Найвища кількість шкідливих сполук фосфору присутня в так улюблених усіма солодких газованих напоях. Натомість, яка їжа продовжує людське життя, лікарі теж вже встановили. Виявляється, що курячі яйця все-таки корисні. Суперечки з приводу їх цінності, як продукту велися все останнє десятиліття. Одні лікарі стверджували, що яйця - це джерело холестерину і важких білків, а інші вважали, що саме яйця можуть збагатити раціон корисними амінокислотами. Перемогли останні. Регулярне вживання курячих яєць попереджає катаракту, допомагає організму впоратися з отрутою, що потрапляють з атмосфери, вводить в організм масу важливих речовин.

Харчування при фенілкетонурії

Харчування при фенілкетонурії

Фенілкетонурія - це одне зі спадкових захворювань, у боротьбі з яким особливу увагу приділяють саме дієтотерапії. Харчування в даному випадку відіграє дуже важливу роль. Часом воно є одним єдиним методом лікування, особливо в тих випадках, коли цю патологію вдалося виявити протягом перших трьох місяців життя малюка. Оскільки ця патологія супроводжується значним збільшенням рівня фенілаланіну в сироватці крові, зрозуміло, що харчування в даному випадку має передбачати мінімальне вживання продуктів, до складу яких входить даний компонент. В результаті, хворим даною патологією рекомендують знизити до мінімуму кількість всіх високобілкових продуктів. Це стосується як хлібобулочних виробів, так і м'яса, сиру, гороху, печінки. Горіхи, яйця, шоколад, риба, сир, крупи, молоко - все це також продукти харчування, від яких в даний період часу необхідно відмовитися. Що стосується фруктів і овочів, то їх можна давати малюку вибірково. У даному випадку батькам необхідно підраховувати кількість фенілаланіну в кожному фрукті та овочі окремо. Дитині дають тільки ті фрукти, до складу яких входить найменша кількість цієї речовини. Загальновідомим фактом є те, що до складу будь-якого білка входить приблизно п'ять - вісім відсотків фенілаланіну. На добу в організм дитини може потрапляти п'ятдесят - п'ятнадцять міліграм даного компонента на один кілограм маси тіла залежно від віку малюка. Чим старша дитина, тим менше фенілаланіну має вступати до її організму. Слід зазначити ще й той факт, що допустима кількість цієї речовини визначається для кожного хворого на фенілкетонурію окремо. Насправді все залежить від індивідуальної толерантності до даного компоненту, яку вдається виявити тільки під час курсу терапії. Дітям у віці до півроку можна давати в день не більше сорока відсотків білка. Дітям у віці від півроку до року - всього лише двадцять п'ять відсотків білка, дітям старше року - п'ятнадцять відсотків білка. У середньому хворим дають від трьох з половиною до восьми грамів білка щодня. Кількість жиру при такому харчуванні має становити не більше тридцяти - тридцяти п'яти відсотків. В даному випадку дітям дають риб'ячий жир, рослинне, а також вершкове масло. Збагатити організм хворої дитини необхідною кількістю вуглеводів вдається за допомогою фруктів, овочів, продуктів харчування, до складу яких входить крохмаль, а також цукру. Окремі мінеральні компоненти типу заліза і кальцію вдається отримати за рахунок певних медикаментів. На сьогоднішній день для дітей, які страждають від фенілкетонурії, випускають і спеціальні білкові продукти, які засновані на крохмалі злакових культур. До їх числа можна зарахувати як кондитерські вироби типу кексу і печива, так і хліб, у складі якого немає білка, а також макарони і крупи. У разі якщо при такому харчуванні кількість фенілаланіну в сироватці крові хворої дитини залишається в межах 4-8 мг%, значить, малюк набагато краще розвивається як у фізичному, так і в розумовому плані. Виходить, що тактика обрана правильно. Якщо ж цих показників домогтися не вдається, значить, щоденний раціон живлення крихти вимагає деяких змін.

Фаст фуд руйнує здоров'я

Фаст фуд руйнує здоров'я

Які бомби уповільненої дії підстерігають кожну людину в булочці з котлеткою або сосискою? Їх безліч. Бомба 1. Шкідливі мікроби. Чому деякі люди після гамбургера або шаурми мучаться розладом шлунка? Тому, що при виготовленні фаршу в промислових обсягах в нього може потрапити будь-який мікроб. Але якщо при смаженні котлет в домашніх умовах всі мікроби знищуються, то при виготовленні булочки з котлеткою ні часу для цього не достатньо, ні температури. Можна відбутися банальним поносом, а можна і в лікарню потрапити. Бомба 2. Крім мікробів в котлетці підстерігає людину і ряд хімічних добавок. Потрібно ж зробити котлетку смачнішою, та ще, щоб і не псувалася довше. Ось і включають до її складу різні хімічні речовини. Алергіки, стережіться. Саме ця група населення особливо швидко реагує на подібні включення в їжу. Бомба 3. Ця смачненька солоденька шипучка! Як багато в ній консерванта, який порушує навіть генетичний код клітин організму. Кром цього, шипучка важко впливає на печінку, згодом сприяє розвитку хвороби Паркінсона. Бомба 4. Звикання. Людство звикає до фаст фуду і стає від нього залежним. Подібну залежність можна порівняти з наркоманією. Дослідження, проведені на лабораторних гризунах, показали, що тварини, які отримали доступ до фаст фуду, вже не можуть не їсти. Вони бігають до годівниці кожні десять хвилин, забувають про звичайні справи і розваги, а також повністю нехтують звичайною їжею. А коли фаст фуд прибирають, тварини по кілька днів не їдять взагалі.

Різні варіанти фенілкетонурії

Різні варіанти фенілкетонурії

На сьогоднішній день фахівці виділяють три варіанти такої патології як фенілкетонурія. Перший варіант являє собою класичну фенілкетонурію, яка була описана Фоллінгом в тисяча дев'ятсот тридцять четвертому році. Даному захворюванню властиво успадковуватися тільки аутосомно-рецесивним способом. Виникає воно в результаті мутації гена, який розташовується безпосередньо в довгому плечі дванадцятої хромосоми. Характеризується ця патологія нестачею ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який відповідає за перетворення фенілаланіну на тирозин. У разі розвитку цієї патології у хворого відзначається порушення не тільки метаболізму гормонів, але ще й транспорту амінокислот, обміну глікопротеїдів і білків, а також нормальної працездатності печінки. При своєчасно розпочатому лікуванні діти найчастіше виростають без суттєвих відхилень у розумовому та фізичному розвитку. Другим варіантом даної патології прийнято вважати атипову фенілкетонурію, яку вдалося описати вченому Сміту в тисяча дев'ятсот сімдесят четвертому році. Дана форма цієї патології безпосередньо взаємопов'язана з браком дигідроптеридинредáази. Успадковується вона також як і класична форма даної патології, проте генний дефект в цьому випадку розташовується в короткому плечі четвертої хромосоми. Недостатня кількість дигідроптеридинредáази перешкоджає своєчасному відновленню активної форми тетрагідробіоптеріну. Навіть при своєчасно розпочатій терапії розвитку симптомів даної патології уникнути не вдається. Виходить, що дана форма цього захворювання є резистентною до дієтотерапії. Третій варіант фенілкетонурії вдалося описати Кауфману в тисяча дев'ятсот сімдесят восьмому році. Спадкується ця форма цієї патології також як і всі інші. Викликана вона недостатньою кількістю 6-пірувоїлтетрагідроптерін синтетази, яка бере невід'ємну участь у процесі синтезу тетрагідробіоптеріну. Симптоми, що спостерігаються при даній патології, дуже схожі на ознаки атипової фенілкетонурії. Третій варіант даного захворювання також є резистентним до дієтотерапії. Розрізняють також клінічну, материнську та деякі інші форми цієї генетичної патології, вивчення яких триває до сьогодні.

COM_SPPAGEBUILDER_NO_ITEMS_FOUND